top of page

אבולוציה של אדם עם תסמונת קורנליה דה לנגה מילדות לבגרות צעירה

האבולוציה של אדם עם CdLS







אחד המאפיינים המוכרים כיום כאופייני לאבולוציה של אדם עם CdLS מילדות לבגרות צעירה מיוצג על ידי הופעת סימני הזדקנות מוקדמת. אותן תכונות של הפנים משתנות בהנחה שמראה מבוגר בבירור מהגיל הכרונולוגי; שיער גם נוטה להאפיר הרבה יותר מוקדם.

מילדות לבגרות צעירה מיוצג על ידי הופעת סימני הזדקנות מוקדמת.

גם בבגרות נשמרת הקומה הנמוכה האופיינית לגיל הילדים. עם זאת, במונחים של משקל, ישנה לעיתים קרובות אבולוציה לקראת עודף משקל, בעוד שמצב של תת תזונה חמור מאוד נצפה במספר קטן של נבדקים.

הסיבוך הרפואי החשוב ביותר הוא ריפלוקס גסטרווושטי (GER) והופעה מוקדמת של הפרעה ברירית הוושט הנקראת וושט ע"ש בארט בכ-10% מהאנשים עם CdLS; ממצא זה יכול להיגרם מנוכחות של GER שקט ממושך, מטיפול לא הולם ב-GER עצמו או להיות סימן נוסף להזדקנות מוקדמת. גיל הופעת סיבוך זה מוקדם בהרבה מגיל הופעת אותה בעיה באוכלוסייה הכללית. עצירות עשויה להיות קיימת גם בחולים מבוגרים.

הסיבוך הרפואי החשוב ביותר הוא ריפלוקס גסטרווושטי (GER) והופעה מוקדמת של הפרעה ברירית הוושט.

מנקודת מבט של עיניים, ישנה הפחתה מתקדמת בתדירות דלקת הבלפריטיס, בעוד שהממצא של קוצר ראייה חמור עם היפרדות רשתית אפשרית הוא תכוף למדי.


ברמת מערכת השרירים והשלד, מציאת שינויים בגובה הירכיים, דיסמטריה של הגפיים התחתונות, החמרה של עקמת וקיפוזיס והופעת יבלות; האחרון יכול להיות אחראי לכאב. ממצא משמעותי נוסף בבגרות הצעירה הוא של אוסטיאופורוזיס. לסיבוך זה יש גורמים תורמים רבים ושונים כגון חוסר בפעילות גופנית, צריכה תזונתית לקויה של סידן וויטמין D; אוסטאופורוזיס הוא סימן משמעותי נוסף להזדקנות מוקדמת אצל אנשים אלה.

ממצא משמעותי נוסף בבגרות הצעירה הוא של אוסטיאופורוזיס. אוסטאופורוזיס הוא סימן משמעותי נוסף להזדקנות מוקדמת אצל אנשים אלה.

גם בבגרות עלולות להימשך הפרעות שינה משמעותיות, הן קשורות לנוכחות GER והן עקב חוסר מבנה ראשוני בשינה.


בתחום הנוירולוגי, כמו בגיל הילדים, עלולה להיות בעיה אפילפטית (15-20% מהמטופלים) שבדרך כלל נשלטת היטב במונותרפיה תרופתית. עיכוב קל בהתפתחות ההתבגרות מדווח גם אצל נשים וגם אצל גברים, אך מחזור הווסת מתרחש ב-90% מהבנות גם אם המחזור החודשי עשוי להופיע לעיתים קרובות באי-סדירות. מסיבה זו יש להקדיש תשומת לב מיוחדת להופעה אפשרית של כאבים קדם וסתיים באמצעות טיפולים תרופתיים מתאימים ולשקול את האפשרות לשלוט בפוריות האישה בבגרות הצעירה.

עיכוב קל בהתפתחות ההתבגרות מדווח גם אצל נשים וגם אצל גברים.

בעיה נוספת של מחויבות לטיפול רב מיוצגת על ידי הפרעות נפשיות והתנהגותיות. תוקפנות עצמית/הטרו שכיחה מאוד החל מגיל ההתבגרות ועד סביבות גיל 20; לאחר מכן, עמדות אלו נוטות להיות פחות נוכחות בעוד שנראה כי הפרעות חרדה ואובססיביות-קומפולסיביות ניכרות.

תוקפנות עצמית/הטרו שכיחה מאוד החל מגיל ההתבגרות ועד סביבות גיל 20

 

העמותת "האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)" נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.




הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.



















פוסטים אחרונים

הצג הכול

Comments


bottom of page