?מהי תסמונת קורנליה דה לנגה
תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת . סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ,בעיות אסתטיות נוספו וחריגות של עצמות בזרועות, בידיים ובאצבעות. מאופיינת בצמיחה איטית לפני ואחרי הלידה המובילה לגובה קצר. התסמונת נקראה על שם רופאת הילדים ההולנדית קורנליה דה לנגה, שתיארה לראשונה בשנת 1933. ההערכה היא כי בין 1 ל -10,000 ל -1 מתוך 30,000 אנשים באוכלוסייה סובלים מתסמונת זו.
CdLS יכול להשפיע על חלקים רבים בגוף ואנשים עם CdLS עשויים להציג מאפיינים פיזיים, קוגניטיביים והתנהגותיים. מאפיינים קוגניטיביים הם תהליכים מבוססי מוח כמו זיכרון וחשיבה. מאפיינים התנהגותיים מתייחסים להתנהגויות מסוימות שאנשים עם CdLS נוטים יותר לנהל. מאפיינים אלה יכולים להשתנות מאוד לפי הסביבה המשפיע. מוגבלות שכלית בדרך כלל בינונית עד חמורה.
ניתן לזהות בקלות CdLS קלאסי (או טיפוסי) מלידה על ידי רופא ילדים מנוסה (רופא ילדים) או גנטיקאי קליני (רופא המאבחן ותומך במשפחות עם הפרעות גנטיות). הסיבה לכך היא שאנשים עם CdLS לעיתים קרובות הם בעלי תכונות פנים מובחנות, דפוסי גדילה והבדלי גפיים. מאפיינים אלה יוצרים את הפנוטיפ הקלאסי של CdLS, המאפיינים הפיזיים, הקוגניטיביים וההתנהגותיים הקשורים לתסמונת.
כפי שזה קורה בתסמונות גנטיות אחרות גם ב-CdLS הם חולקים ביטויים פיזיוגנומיים דומים.
חשוב לציין שאם לאדם יש אבחנה של CdLS זה לא אומר שהם יציגו את כל המאפיינים הקשורים לתסמונת. יכולות להיות דרגות שונות של הבדל בפנים ובגפיים למשל. חשוב מאוד לזכור שכולם עם CdLS הם פרט וגם יהיו להם מאפיינים שהועברו ממשפחתם.
CdLS היא הפרעה גנטית. משמעות הדבר היא שהיא נגרמת על ידי שינוי בחומר הגנטי; שינוי זה נקרא מוטציה. הגורמים הגנטיים ל- CdLS מסובכים והמחקר להבנת כל הגורמים הגנטיים עדיין נמשך.
CdLS נגרם בדרך כלל משינוי באחד משבעה גנים (הוראות גנטיות בודדות ב- DNA שהופכות אותנו למי שאנחנו). שבעת הגנים הקשורים ל- CdLS נקראים: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ו- ANKRD11. שינוי באחד מהגנים הללו משפיע על 'תסביך הלכידות'. משמעות הדבר היא כי קומפלקס חלבון המלכד אינו פועל כפי שהוא אמור להיות בתאי הגוף, מה שגורם להתפתחות שונה.
