כיצד מאבחנים את תסמונת קורנליה דה לנגה?
האבחנה של CdLS היא קלינית בעיקר המבוססת על סימנים ותסמינים שנצפו באמצעות הערכה של רופא, כולל היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה. עם זאת, בדיקה גנטית יכולה לסייע באישור האבחנה הקלינית ובהערכת איזה גן מעורב.
האם ניתן לאבחן CdLS טרום לידה (לפני הלידה)?
ישנם מספר אינדיקטורים שיכולים להוביל לאבחון CdLS טרום לידה (לפני הלידה). האינדיקטורים עשויים לכלול הורים עם ילד מוקדם יותר עם CdLS, או הריון חדש במשפחה עם שינוי גנטי ידוע בגן הקשור ל- CdLS.
אינדיקטור נוסף יכול להיות שאין היסטוריה משפחתית אלא תכונות המרמזות על CdLS בסריקת אולטרסאונד של תינוק שטרם נולד.
תכונות טרום לידתיות המרמזות על CdLS עשויות לכלול:
- הגבלת גדילה תוך רחמית (IUGR)
IUGR הוא מצב בו צמיחתו של התינוק מאטה או נעצרת במהלך ההריון. זהו המאפיין המרמז הנפוץ ביותר של CdLS אצל תינוק המתפתח ומתחיל בדרך כלל בשליש השני (חודשים 4 עד 6) להריון (50).
- הבדלי איברים לפני הלידה
לְמָשָׁל. ידיים ורגליים קטנות ו / או קיצור גפיים.
- פרופיל פנים לא תקין
לְמָשָׁל. לסת תחתונה (מיקרוגנתיה) או לסת עליונה בולטת (מקסילה בולטת) (51).
- עובי הגידול מוגבר
אוסף נוזלים מתחת לעור בחלק האחורי של צוואר התינוק.
- בקע סרעפתי
חור בסרעפת, השרירים מתחת לריאות שאחראים לנשימה. החור מאפשר לאיברים מהבטן לנוע לחזה
- מום לב.
אם סריקת אולטרסאונד מגלה תכונות המרמזות על הפרעה גנטית, מיילדת או רופאה ידונו עם הוריו של התינוק על היתרונות והסיכונים האפשריים שבבדיקה גנטית לפני הלידה. המיילדת או הרופא יעזרו להורים לקבל החלטה לגבי אפשרויות הקיימות
אם להורים יש ילד קודם עם CdLS או שיש בן משפחה עם שינוי ידוע בגן הקשור ל- CdLS, מיילדת או רופא ידונו ביתרונות והסיכונים האפשריים בבדיקה גנטית לפני הלידה
ניתן לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתי באמצעות DNA מדגימות תאים מהשליה (האיבר המקשר בין אספקת הדם של האם לתינוק המתפתח) או מי השפיר (הנוזל שמקיף את התינוק המתפתח ברחם). בדיקות גנטיות יכולות לזהות שינויים בכל אחד משבעת הגנים הקשורים לקורנליה דה לאנגה
בדיקותיו יכולות לעזור להורים בבחירות לגבי בדיקות נוספות או טיפול במהלך ההריון או לאחר לידת התינוק. חשוב לזכור כי כל בדיקת טרום לידתי המוצעת היא אופציונאלית. על המשפחה להחליט האם בדיקות כלשהן המוצעות יעזרו או רצויות.
בדיקת הסינון החדשה לפני הלידה, DNA עוברי ללא פולשנות ללא פולשנות (המכונה גם הקרנת טרום לידתי לא פולשנית או NIPS) יכולה לבדוק שינויים גנטיים שונים אצל התינוק המתפתח בדם האם. זה עשוי לזהות שינויים בגנים העלולים לגרום ל- CdLS. במשפחות עם ילד קודם עם CdLS ומוטציה ידועה, בדיקה זו עשויה להיות דרך שימושית לבחון את הגן הספציפי שעשוי להיות מושפע. עם זאת, במשפחות ללא ילד קודם עם CdLS, יהיה קשה או בלתי אפשרי לקבוע את התוצאה בצורה מדויקת, וככל הנראה יהיה צורך בפרשנות נרחבת. לא ניתן להעריך פסיפס בשיטת בדיקה זו. משמעות הדבר היא כי סוג זה של בדיקות לא יכול להיות שימושי עבור CdLS.
כידוע, בעשור האחרון, ההתקדמות הטכנולוגית בתחום הבדיקות הגנריות ראתה התפתחות של מבחני אסוציאציה כלל גנומיים המסוגלים לזהות חריגות במספר העותקים ו / או וריאציות של רצף ה- DNA.
טכנולוגיות אלה הן כרגע חקירות ברמה הראשונה, במיוחד אצל אנשים הסובלים מעיכוב התפתחותי פסיכו-אינטלקטואלי. החל מ- 2005, מחקר בתחום המולקולרי אפשר להגדיר כי הסיבה ל- CdLS קשורה לגרסאות של גנים המקודדים למרכיבים מבניים או לחלבונים רגולטוריים של מתחם הקוהזין. עם זאת, אפיון מולקולרי אינו יכול להיחשב מדד הזהב לאבחון
