היא מונח רפואי לזיהוי מצב שבו ישנו אוסף של סימנים ספציפיים המתבטאים יחד (שינויים גופניים נצפים הניתנים לזיהוי בבדיקה רפואית) ותסמינים. האנשים עם התסמונת הם חייבים להיות בעלי מספר מינימלי מסוים של סימנים קרדינליים מספיק כדי להיחשב "אבחוניים".
תסמונת קורנליה דה לאנג (CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת. חוקרים זיהו שבעה גנים נפרדים (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, ANKRD11 ו-BRD4) אשר, כאשר משתנים, גורמים ל-CdLS.
השכיחות המדויקת אינה ברורה, אך מאמינים שהיא עומדת על כ-1 מתוך 10,000/30,000 לידות חי.
האבחנה של CdLS היא המבוססת על סימנים ותסמינים האופייניים שנצפו באמצעות הערכה של רופא. עם זאת, בדיקה גנטית יכולה לסייע באישור האבחנה הקלינית ובהערכת איזה גן מעורב. מחקר בתחום המולקולרי אפיון מולקולרי אינו יכול להיחשב מדד הזהב לאבחון.
כן, ישנם מספר אינדיקטורים שיכולים להוביל לאבחון CdLS טרום לידה (לפני הלידה).
לא, אין סוגים שונים של CdLS.
ניתן לומר (בגדול) שב-CdLS אנו מוצאים 3 רמות של "לחומרה" בחולים: מתון, קלאסי וחמור
אין מקרים "לא טיפוסיים" של CdLS.
האדם הראשון שייבדק יהיה האדם עם CdLS, זה גם טוב להורים ואחים לעשות בדיקות גנטיות.
הסיכוי ללדת עוד ילד עם התסמונת קטן מאוד. אנו בטוחים ביותר מ-97% שזה לא יחזור על עצמו במשפחה שלכם.
במקרים בהם האבחנה מוטלת בספק, ניתן לספק ראיות נוספות כנגד האבחנה; עם זאת, אפילו אצל אנשים עם תכונות קלאסיות של CdLS, מוטציות גנטיות לא תמיד נמצאות.
אנשים עם CdLS זקוקים לטיפול רפואי רב תחומי וחברתי לכל החיים. גישה להערכות קליניות, ייעוץ ומעקב על ידי מומחה צוות רב תחומי ב-CdLS עשויה לשפר את שירותי הבריאות ולהגביר את איכות החיים.
תסמונת קורנליה דה לאנגה לא ניתנת לריפוי, אולם כל הידע עוזר לתכנת חיים שלווים ומאושרים יותר עבור החולה ומשפחתו.
