top of page

מהם המאפיינים הקוגניטיביים וההתנהגותיים של תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)?


מאפיינים קוגניטיביים והתנהגותיים של תסמונת קורנליה דה לנגה
מאפיינים קוגניטיביים והתנהגותיים של תסמונת קורנליה דה לנגה

המאפיינים הקוגניטיביים וההתנהגותיים ב-CdLS יכולים לנוע בין רמה קלה יחסית לרמה חמורה אצל אנשים עם התסמונת. המאפיינים הקוגניטיביים מתייחסים לתהליכים מוחיים המעורבים במיומנויות כגון חשיבה, למידה, זכירה, תשומת לב וקריאה. תפקוד ביצוע

הוא מונח המשמש לתיאור קבוצה של תהליכים קוגניטיביים מבוססי מוח מיעודים לביצוע משימה השולטים ומווסתים את ההתנהגות שלנו. אנשים עם CdLS נוטים יותר לעסוק בהתנהגויות מסוימות מאשר אנשים ללא התסמונת, ניתן לתאר התנהגויות אלו כמאפיינים התנהגותיים או כ"פנוטיפ התנהגותי".


מוגבלות שכלית מוגבלות שכלית היא מונח המשמש כאשר אדם מתקשה בתפקוד קוגניטיבי (אינטלקטואלי) ובהתנהגות הסתגלותית (מיומנויות מעשיות וחברתיות יומיומיות). זה יכול להיקרא גם לקות התפתחותית או לקות למידה. ניתן לתאר מוגבלות

שכלית כקלה, בינונית, חמורה או עמוקה. המונח הזה מציין את דרגת הנכות ומתבסס על ההשפעה שיש למוגבלות השכלית על התפקוד היומיומי של הפרט.


לרוב האנשים עם CdLS יש מוגבלות שכלית בינונית עד חמורה ולחלק קטן יש מוגבלות שכלית קלה. מחקרים הראו שאנשים עם CdLS הנגרמת על ידי מוטציית NIPBL בדרך כלל מתפקדים ברמה נמוכה יותר מאשר אנשים עם CdLS הנגרמת על ידי מוטציה בגן CdLS מסוג אחר,( SMC1A). נראה שסוג המוטציה של NIPBL אינו קשור לרמת המוגבלות השכלית, למרות שמוטציות Missense (מוטציות קטנות בודדות) תועדו כמייצרות השפעות פחות חמורות, אולם לאנשים עם מוטציה של NIPBL עשויות להיות גם מוגבלות שכלית קלה.


תפקוד ניהולי תפקוד ניהולי הוא מונח המתייחס לתהליכים המוחיים השולטים ומווסתים את ההתנהגות שלנו. אנשים עם CdLS עשויים להיתקל בקשיים ספציפיים עם פונקציות ניהוליות. בדרך כלל, קשיים אלה משפיעים על הגמישות המנטלית של אנשים (היכולת לשנות מחשבות או תשומת לב) ועל הזיכרון החזותי לטווח קצר. עם זאת, פונקציות ניהוליות מסוימות, כגון עיכוב (עצירת תגובה התנהגותית או מילולית) יכולות להיות חוזקות יחסית ב-CdLS.


נראה שמיומנויות תפקוד ניהולי ב-CdLS קשורות להיבטים של הפנוטיפ ההתנהגותי של CdLS. לדוגמה, קשיי תפקוד מנהלים ב-CdLS עשויים להיות קשורים להתנהגויות חוזרות וחרדה חברתית. אנשים עם CdLS יכולים להפיק תועלת מכך שהסביבה שלהם בנויה בהתאם לחוזקות ולחולשות הקוגניטיביות שלהם. ניתן להשתמש באסטרטגיות העשרה סביבתיות כדי להקל על מיומנויות קוגניטיביות ולמידה ב-CdLS.


עיבוד חושי עיבוד חושי הוא מונח המתאר כיצד המוח סופג ומטפל בקלט של כל החושים. בעיבוד חושי המוח עוסק במידע מחמשת החושים המסורתיים (מגע, טעם, ריח, צליל וראייה) ומשני חושים נוספים התורמים לאיזון האדם (תנועה ומודעות למקום שבו נמצאים חלקי הגוף במרחב).


קשיים בעיבוד חושי עלולים להוביל לתת-רגישות ורגישות יתר. רגישות יתר מתרחשת כאשר אדם אינו רגיש לגירויים ומתקשה לעבד מידע מהחושים. רגישות יתר מתרחשת כאשר אדם רגיש לגירויים, למשל, צלילים נפוצים יכולים להיות כואבים או מכריעים. לאנשים עם רגישות יתר יש בדרך כלל סף תחושתי נמוך. המשמעות היא שמערכת החישה מופעלת על ידי מעט מאוד תשומות חושיות.


אנשים עם CdLS בדרך כלל מתקשים בעיבוד חושי, ללא קשר לרמת המוגבלות השכלית שלהם. בנוסף להיפו ורגישות יתר, יתכן בלבול או קיבעון בגירויים תחושתיים. לדוגמה, בעיות במערכת העיכול ובעיות איברים אחרות עלולות לגרום לחרדה, הפרעות במצב הרוח ופגיעה עצמית. אנשים עם CdLS שיש להם גם הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) עשויים להיות בעלי סף תחושתי נמוך ותגובות הגנה לגירויים חושיים. יש להעריך רגישות יתר ותת רגישות וקשיי עיבוד חושי אחרים וליישם אסטרטגיות תומכות באנשים עם CdLS לאורך כל חייהם . התערבויות צריכות לתת מענה לצרכים התחושתיים של הפרט על מנת לשפר את ההתפתחות וההשתתפות בחיי היומיום. התנהגות מסתגלת ב-CdLS התנהגויות מסתגלות הן התנהגויות המתאימות לגיל שאנשים צריכים כדי לתפקד היטב בחיי היומיום ולחיות עצמאיות. התנהגויות מסתגלות כוללות כישורי חיים כמו הלבשה, טיפוח, טיפול במזון, אבטחה, יצירת חברים, תקשורת, ניקיון, ניהול כסף ויכולת עבודה.


אנשים עם CdLS מפגינים קשיים בהתנהגות הסתגלותית לאורך כל החיים. משמעות הדבר היא שילדים ומבוגרים רבים עם CdLS יזדקקו לעזרה בפעילויות יומיומיות, כגון כביסה והלבשה. אנשים רבים עם CdLS אינם מפתחים כישורי תקשורת מילוליים. מיומנויות תקשורת אקספרסיביות (היכולת לבטא את עצמך) בדרך כלל נפגעות באופן משמעותי יותר מאשר כישורי שפה קליטה (היכולת להבין תקשורת). אנשים עם CdLS משתמשים לעתים קרובות במגוון אסטרטגיות לא מילוליות כדי לתקשר, למשל, את הגישה החברתית ולהרחיק את ידו של אדם.


קשיי התנהגות הסתגלותיים בולטים יותר בדרך כלל אצל אנשים עם CdLS שנגרמו על ידי מוטציה שלNIPBL. קשיים בהתנהגות הסתגלותית ב-CdLS דומים לקשיים שנצפו בתסמונת אנג'למן ותסמונת רובינשטיין-טיבי, אם כי ליקויים ביכולות הסתגלות בולטים בדרך כלל ב-CdLS מאשר במצבים גנטיים אחרים.


כישורי התנהגות אדפטיבית ב-CdLS יכולים להשתנות עם הזמן, והשינויים נוטים להשתנות בהתאם למיומנות הספציפית. לדוגמה, אנשים נוטים להראות עלייה במיומנויות עזרה עצמית ספציפיות עם הגיל (למשל, כביסה והאכלה) וירידה במיומנויות אחרות (למשל, היכולת לבקש עזרה או לנוע באופן עצמאי). עם זאת, הדיווחים על שינויים ביכולות ההתנהגותיות הסתגלות משתנים ויש צורך במחקר נוסף.


כדי לשפר את עצמאות ה-CdLS, חשוב להגביר את כישורי ההסתגלות לאורך החיים. יש להעריך את החוזקות והחולשות הקוגניטיביות על מנת לעצב תוכניות חינוכיות והתערבותיות מותאמות אישית שצריכות לכלול מטרות ספציפיות עבור הפרט. יש לספק תמיכה התפתחותית וחינוכית נוספת לאנשים עם CdLS כדי למצות את הפוטנציאל הקוגניטיבי והחינוכי המרבי שלהם, תוך התחשבות בחסרונות הקוגניטיביים הספציפיים שלהם. התנהגויות פוגעניות ואגרסיביות התנהגות פגיעה עצמית מתייחסת להתנהגויות לא מקריות שעלולות לגרום לנזק, כגון אדמומיות בעור, חבורות, דימום, נשירת שיער וכו'. התנהגות פוגעת עצמית נפוצה אצל אנשים עם CdLS וכוללת התנהגויות כמו פגיעה עצמית - מכה, חבטות בראש או נשיכה, אם כי היא אינה תוצאה בלתי נמנעת של התסמונת. התנהגויות מסוימות המוצגות ב-CdLS עשויות להיות זהות להתנהגות של פגיעה עצמית אך אינן גורמות לנזק פיזי כלשהו. התנהגויות אלו יכולות להתפתח להתנהגויות פוגעות בעצמן לאורך זמן.


ישנם מספר סמני סיכון להתנהגות פגיעה עצמית ב-CdLS. אנשים עם פגיעה קשה יותר ביכולות קוגניטיביות, מיומנויות תקשורת והתנהגויות הסתגלותיות נוטים יותר להפגין התנהגות פוגעת עצמית. סמני סיכון עשויים לכלול גם CdLS הנגרמת על ידי מוטציה בגן NIPBL ורמות מוגברות של אימפולסיביות, התנהגויות חוזרות ונשנות ומאפיינים הקשורים להפרעת הספקטרום האוטיסטי.


כמחצית מהאנשים עם CdLS מפגינים התנהגות פגיעה עצמית משמעותית מבחינה קלינית. בדרך כלל זה מכוון לידיו של הפרט. התנהגות פגיעה עצמית עלולה להוביל לפגיעה גופנית, שחומרתה תלויה בהיקף הנזק ובאובדן התפקוד . לפעמים יש צורך להשתמש במערכות ריסון כדי למנוע נזק קבוע.


התנהגות פגיעה עצמית ב-CdLS יכולה להיות סימן או תגובה לכאב ונקשרה למצבים רפואיים נפוצים ב-CdLS, כגון בעיות במערכת העיכול, דלקות אוזניים, עצירות, מחלות שיניים או בעיות בירך. חשוב לזהות את הסיבה להתנהגות פגיעה עצמית אצל אנשים עם CdLS. זה מצריך לעתים קרובות הערכה רפואית כדי לחפש ספציפית את מקורות הכאב, כמו גם הערכה התנהגותית והתחשבות בסביבתו של הפרט. לכן ניתן לשלב אסטרטגיות טיפול או התערבות עם הפונקציה של התנהגות פוגעת עצמית. הטיפול צריך לכלול אסטרטגיות רפואיות והתנהגותיות כאחד.


התנהגות שחוזרת על עצמה התנהגות חוזרת היא מונח הכולל מגוון רחב של התנהגויות כגון התנהגויות סטריאוטיפיות (למשל נדנוד, סיבוב, נפנוף ידיים), התנהגויות כפייתיות (למשל יישור חפצים), התעקשות על אחידות (למשל דבקות בשגרה), תחומי עניין צרים (למשל התקשרות). לאובייקט מסוים) ודיבור חוזר (למשל שאילת אותן שאלות שוב ושוב). חלק מההתנהגויות הללו נראות בשלבים מסוימים של התפתחות אצל ילדים מתפתחים בדרך כלל, אך עשויות להופיע שוב עם הגיל בהפרעות מסוימות, כולל CdLS. התנהגות חוזרת ב-CdLS יכולה להיות קשורה לחרדה, בעיות חושיות או דרישות חברתיות. התנהגויות חוזרות ונשנות תכופות יותר נצפות בדרך כלל אצל אנשים עם מוגבלות אינטלקטואלית בולטת יותר או עם ASD. התנהגויות סטריאוטיפיות והתנהגויות דמויות כפייתיות נפוצות ב-CdLS ,ועשויות לכלול גם התנהגויות טקסיות כמו עמידה בשורה או סדר חפצים. נראה שהתנהגות חוזרת ב-CdLS אינה קשורה לגורם הגנטי לתסמונת, ומחקר על התנהגות חוזרת ב-CdLS לא הצביע על שינויים ברורים בהתנהגות החוזרת לאורך זמן. לעתים קרובות אין זה ראוי להתערב בהתנהגות חוזרת, אלא אם כן ההתנהגות גורמת לבעיה עבור הפרט. אם יש צורך בהתערבויות, עליהם לשקול את תפקוד ההתנהגות החוזרת והסיבות שבגללן הפרט נוהג בהתנהגות (למשל, עקב חרדה). התערבויות צריכות להתחשב בגורמים אלו וכן בגורמים סביבתיים, כגון יכולת חיזוי במבנה היומיומי.

תרופות ספציפיות, כגון מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים (SSRI) (למשל פרוזאק), נמצאו בשימוש הולך וגובר ב-CdLS, במיוחד להפרעות אובססיביות-קומפולסיביות והפרעות במצב הרוח, אם כי אלו לא הוכחו יעילות בהפחתת התנהגות חוזרת אצל אנשים עם אוטיזם. תרופות אלו עלולות לגרום להתנהגויות להחמיר או להתנהגויות אחרות להפעיל. קבוצה נוספת של תרופות, תרופות אנטי-פסיכוטיות דור שני, יכולות לשמש גם ב-CdLS, במיוחד בניהול קשיחות הגוף והצורך בזהות, שעלול להידרדר להתנהגויות משבשות.

תפקוד חברתי והפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD) D, חרדה חברתית והפרעות מצב רוח הם קשיים בריאותיים נפשיים שכיחים אצל אנשים עם CdLS. נראה כי קשיים אלו בבריאות הנפש אינם קשורים לגן הספציפי או למוטציה הגנטית שגרמה ל-CdLS. מכיוון שרוב האנשים עם CdLS אינם מסוגלים לדווח באופן אמין על אי הנוחות, ההתנהגות או הרגשות שלהם, זה יכול להיות קשה לאמוד את הקשיים שהם עלולים לחוות.

לעתים קרובות, קשיים מתגלים על ידי התבוננות בהתנהגותו של אדם או דיווחים על התנהגותו על ידי הורים או אפוטרופוסים. התנהגויות המצביעות על קושי עשויות לכלול הימנעות ממבט, הסתובבות וצעקות. התנהגויות אלו קשורות לעיתים קרובות לסביבה החברתית ולעיתים יכולות להיות קשורות ללחץ הורי.

פחות ממחצית מכלל האנשים עם CdLS מציגים תסמינים של ASD .

שלושת המאפיינים העיקריים של ה-ASD כוללים: ● כישורי אינטראקציה חברתית גרועים או חריגים

● התפתחות מאוחרת או קושי בתקשורת מילולית ולא מילולית (למשל מחוות, הצבעה, הצגה וכו')

● נוכחות של התנהגויות שחוזרות על עצמן ASD נקשר להתנהגות הסתגלותית לקויה אצל אנשים עם CdLS הנגרמת על ידי מוטציה של NIPBL. יש לשקול ASD כאשר אנשים עם CdLS מפגינים ליקויים חברתיים, תקשורתיים והתנהגותיים מעבר למה שהיה צפוי עבור היכולות הקוגניטיביות שלהם.


תסמינים של ASD ב-CdLS לא תמיד קשורים לדרגת המוגבלות השכלית של הפרט. מחקרים הראו שבהשוואה לאנשים עם ASD, אנשים עם CdLS מראים קווי דמיון רבים אך גם הבדלים קטנים בתחומים ספציפיים של תקשורת ואינטראקציה חברתית. ההבדלים הקטנים הללו נוגעים במיוחד לחרדה חברתית (דאגה), ביישנות קיצונית ואילמות סלקטיבית (אי דיבור במצבים חברתיים שבהם יש ציפייה לדבר, למשל בבית הספר), כל אלו שכיחים יותר בCdLS. ההבדלים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית בין CdLS ו-ASD מתבהרים עם הגיל ועם הביקוש החברתי הגובר. מוטיבציה חברתית, תקשורת חברתית ובידור דומים הן ב-CdLS והן ב-ASD .


יש לשקול אבחנה קלינית של ASD בכל האנשים עם CdLS לאורך כל החיים, תוך התחשבות במצגים לא טיפוסיים. הערכה עבור ASD ב-CdLS יכולה להשתמש בכלי אבחון ASD סטנדרטיים. כמו כן, חשוב שיבוצעו תצפיות מפורטות כדי להעריך במדויק ASD ותפקוד חברתי וכדי להבין את הרמה והמאפיינים של מיומנויות תקשורת, הסתגלות ושפה אצל אדם עם CdLS. יש לשקול התערבויות ספציפיות ל-ASD בכל האנשים עם CdLS, עם זאת, חשוב שהתערבויות לסיוע בתפקוד חברתי יהיו רגישות להיבטים ספציפיים ל-CdLS של תקשורת ואינטראקציה חברתית. חרדה חרדה שכיחה אצל אנשים עם CdLS. חרדה ב-CdLS מופיעה בדרך כלל כחרדה חברתית (התעסקות מוגזמת באירועי חיי היומיום ללא סיבה ברורה לדאגה), חרדת פרידה (פחד מוגזם מפרידה מהבית או מהורה/מטפל), או אילמות סלקטיבית (לא דיבור במצבים חברתיים שבהם יש היא ציפייה לדבר, למשל בבית הספר).


חרדה ב-CdLS יכולה להוביל להתנהגות חוזרת מוגברת, לתסמינים הקשורים למצב רוח, או להתנהגויות מפריעות, אגרסיביות ופוגעות בעצמן. חשוב שכל התערבות שמטרתה התנהגות חזרתית בעייתית אצל אדם עם CdLS תהיה רגישה לחרדה, בעיות חושיות ודרישות חברתיות. התערבויות צריכות להתחשב גם בגורמים סביבתיים.

אינטראקציות חברתיות יכולות גם לגרום לחרדה אצל אנשים עם CdLS ולהוביל לתגובות התנהגותיות שניתן להבחין בהן, כגון התפרעות, הימנעות ממבט והימנעות אקטיבית. לאנשים עם CdLS יש לעתים קרובות העדפה גדולה יותר לזהות, מה שאומר שאנשים רבים מתקשים להסתגל לשינויים בשגרה שלהם. זה יכול להפוך את תקופות המעבר למאתגרות יותר ולגרום לחרדה. במהלך תקופות מעבר, ניתן להקים תוכניות שיעזרו לאנשים להסתגל לשינויים ולהפחית את רמות החרדה.


הערכת חרדת CdLS יכולה להיות קשה, במיוחד אצל אנשים המפגינים התנהגויות מעוררות כגון פגיעה עצמית, תוקפנות, צעקות וצעקות. לעתים קרובות, ניתן לזהות הפרעות חרדה ומצב רוח על ידי צפייה בשינויים התנהגותיים אצל אנשים עם CdLS. טיפול בחרדה והפרעות מצב רוח עשוי לכלול התערבויות פסיכו-סוציאליות (טיפול לשיפור הבריאות והרווחה) ו/או תרופות. תקשורת ושפה

כישורי תקשורת משתנים מאוד ב-CdLS. בדרך כלל, לאנשים עם CdLS יש קשיי תקשורת גדולים יותר ואנשים רבים אינם מפתחים תקשורת מילולית. קשיי שפה ב-CdLS מתרחשים לעתים קרובות עקב טונוס שרירים לא תקין. עם זאת, ליקוי ראייה, אובדן שמיעה ומבנה הפה, או חריגות בלסת (למשל חיך שסוע, עמוד 18) יכולים גם הם להוביל לקשיי דיבור ותקשורת. קושי בתקשורת והבנת תקשורת יכול לנבוע גם מפגיעה קוגניטיבית (בעיות בזיכרון, חשיבה ותקשורת).

כיום יש מעט מחקר על הקשר בין תפקוד אינטלקטואלי, התנהגות ומיומנויות תקשורת ב-CdLS.


אנשים עם CdLS נוטים לתקשר עם בכי גבוה כשהם צעירים, ולכן הם מדברים בקול נמוך ומונוטוני (לא מביע). אילמות סלקטיבית (לא דיבור במצבים חברתיים שבהם יש ציפייה לדבר למשל בבית הספר) מופיעה לעתים קרובות ב-CdLS. אילמות סלקטיבית ב-CdLS יכולה להתרחש כחלק מ-ASD או כביטוי של חרדה. קשיי שפה אקספרסיביים שכיחים ב- CdLS. אנשים עם CdLS חווים בדרך כלל קשיים ניכרים יותר בשפה אקספרסיבית מאשר בשפה קליטה (יכולת להבין תקשורת). הקשיים הלשוניים הקליטה ב-CdLS נוגעים בדרך כלל במיוחד בדקדוק המשפטים.

אנשים עם CdLS יפתחו לרוב שיטות תקשורת לא מילוליות. מיומנויות תקשורת לא מילוליות יכולות לכלול התקרבות, נגיעה, הצגה, הצבעה, נתינה או מחוות. שיטות תקשורת לא מילוליות אלו הן בדרך כלל עדינות וניתן להתעלם מהן בקלות. לימוד שפת סימנים כמו מקטון יכול להועיל.


חשוב לזכור שקשיי שפה ותקשורת אינם מתרחשים אצל כל האנשים עם CdLS. חלק מהאנשים יפתחו כישורי דיבור ודיבור טובים.

חרדה חברתית וקשיים באינטראקציה חברתית יכולים להשפיע לרעה על כישורי השפה של הפרט ומעורבותו בתקשורת לא מילולית. קשיי תקשורת ב-CdLS קשורים ולעיתים קרובות מתרחשים לצד התנהגויות מעוררות כגון פגיעה עצמית או תוקפנות.


הערכת מיומנויות התקשורת ב-CdLS צריכה לשקול האם אדם חווה בעיות ראייה ושמיעה, הפרעות דיבור, מוגבלויות אינטלקטואליות, קשיים באינטראקציה חברתית וחרדה חברתית.

כישורי תקשורת מילוליים ובלתי מילוליים יעילים יכולים לשפר מאוד את איכות החיים של אנשים עם CdLS. ניתן להשתמש בהתערבויות תקשורת מתאימות מבחינה התפתחותית כדי לסייע בפיתוח מיומנויות תקשורת אפקטיביות, החל מ-18 החודשים הראשונים לחיים. התערבויות תקשורת עשויות לכלול ריפוי בדיבור או תקשורת מוגברת אלטרנטיבית (AAC). AAC יכול לכלול שימוש במחוות, אייקונים, תמונות ושפה כתובה. הערכה של רמת התקשורת והמגבלות של הפרט תסייע להחליט איזו התערבות תקשורתית תהיה היעילה ביותר.


הורים בדרך כלל בקיאים בהבנת רמזי התקשורת של ילדם. הניסיון שצברו הורים במהלך השנים הוא בעל ערך רב ושימושי ביותר עבור מומחי התנהגות ומרפאות תקשורת. זיהוי של אותות תקשורת קטנים, מודעות לתגובותיו והבנת המשמעות שלהם מקלים על הסתגלות התקשורת והתגובות. הוראת סביבה תגובתית (סידור חפצים בסביבת הילד כדי ליצור סביבה המעודדת התנהגות תקשורתית) ותצפיות וידאו יכולות להיות מועילות מאוד בזיהוי רמזים תקשורתיים עדינים, משמעויותיהם ותגובותיהם המתאימות, במיוחד עבור אנשים עם ליקויים קוגניטיביים ניכרים.


סעיף סיכום מהם המאפיינים הקוגניטיביים וההתנהגותיים של תסמונת קורנליה דה לנגה?:


א50: יש להעריך רגישות יתר ותת רגישות וקשיי עיבוד חושי אחרים וליישם אסטרטגיות תומכות באנשים עם CdLS לאורך כל חייהם.


א51: הגברת מיומנויות הסתגלות להגברת העצמאות צריכה להישאר מטרה לכל החיים ועליה לכלול מטרות אישיות ספציפיות ואסטרטגיות הוראה.


א52: יש לספק תמיכה חינוכית והתפתחותית נוספת לאנשים עם CdLS כדי למצות את הפוטנציאל הקוגניטיבי והחינוכי המרבי שלהם, תוך התחשבות בחסרונות הקוגניטיביים הספציפיים שלהם.


א53: יש להעריך את החוזקות והחולשות הקוגניטיביות של אנשים עם CdLS על מנת לעצב אסטרטגיות חינוכיות והתערבותיות.


א54: כדי לזהות את הגורם להתנהגות פגיעה עצמית אצל אנשים עם CdLS, הערכה רפואית, במיוחד חיפוש אחר מקורות לכאב, צריכה להיות מלווה בהערכה התנהגותית של שליטה עצמית ולאחר מכן ניתוח תפקודי.


א55: טיפול בהתנהגות פגיעה עצמית צריך לכלול אסטרטגיות רפואיות והתנהגותיות כאחד.


א56: יש לשקול אבחנה קלינית של הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) בכל האנשים עם CdLS לאורך כל החיים, תוך התחשבות במצגים לא טיפוסיים.


א57: בנוסף לכלי האבחון הסטנדרטיים של ASD, יש לבצע תצפיות עדינות כדי להגדיר במדויק את פרופיל התפקוד החברתי באדם עם CdLS.


א58: יש לשקול התערבויות ספציפיות עבור ASD בכל האנשים עם CdLS בשילוב עם גישות המתחשבות בפרופיל התפקוד החברתי הרחב יותר של התסמונת.


א59: התערבויות המכוונות להתנהגות חזרתית בעייתית אצל אנשים עם CdLS צריכות להיות רגישות לחרדה, לבעיות חושיות ולדרישות חברתיות. התערבויות אלו צריכות להתחשב גם בגורמים סביבתיים.

א60: יש לשקול את ההצגה הלא טיפוסית של הפרעת חרדה ומצב רוח כאשר מתרחשים שינויים בהתנהגות.


א61: מאחר וחרדה שכיחה אצל אנשים עם CdLS בתקופות של שינויים/מעברים סביבתיים, יש ליישם תוכנית מתוכננת.


א62: יש לשקול את הטיפול בחרדה והפרעות מצב רוח אצל אנשים עם CdLS באמצעות התערבויות פסיכו-סוציאליות (טיפולים) וטיפול תרופתי (תרופות).


א63: בעת הערכת בעיות תקשורת, ראייה ושמיעה, יש לקחת בחשבון הפרעות דיבור, מוגבלות שכלית, קושי באינטראקציה חברתית וחרדה חברתית. תצפיות וידאו יכולות לעזור מאוד.


א64: יש ליישם אסטרטגיות תקשורת מתאימות מבחינה התפתחותית (כגון ריפוי בדיבור, קלט תקשורת מוגברת) במהלך 18 החודשים הראשונים לחיים.


 

נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים. אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.


הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת. הצטרף אלינו


פוסטים אחרונים

הצג הכול

Commentaires


bottom of page