התסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS) מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה.
התסמונת מולדת זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר וינפריד רוברט קלמנס בראכמן (Winfried Robert C. Brachmann) בשנת 1916, ולאחר מכן על ידי פ"ר קורנליה דה לאנגה(אנ') (Cornelia Catharina de Lange) שעל שמה היא קרויה. בשנת 1933 תיארה דה לאנג את מה שהיא כינתה "typus degenerativus Amstelodamensis" (סוג ניוון אמסטרדם) בשני ילדים, אשר נודע בשם תסמונת קורנליה דה לנגה.
התסמונת ומקורה
תסמונת קורנליה דה לאנגה היא הפרעה גנטית המאופיינת ברמה הפיזית, האוקסולוגית, הקוגניטיבית וההתנהגותית. התסמונת נובעת מהפרעה גנטית הקיימת מלידה, אשר בדרך כלל לא עוברת בתורשה אלא נובעת משינוי (מוטציה) שנרכש באחד משבעה גנים התפתחותיים חשובים, בעת ההתעברות. השבעת הגנים הקשורים ל- CdLS נקראים: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ו- ANKRD11. שינוי באחד מהגנים הללו משפיע על 'תסביך הלכידות'. משמעות הדבר היא כי קומפלקס חלבון המלכד אינו פועל כפי שהוא אמור להיות בתאי הגוף, מה שגורם להתפתחות שונה.
הגורמים הגנטיים ל- CdLS מסובכים והמחקר להבנת כל הגורמים הגנטיים עדיין נמשך.
התסמונת נובעת מהפרעה גנטית הקיימת מלידה, אשר בדרך כלל לא עוברת בתורשה
תסמינים
אנשים עם CdLS יציגו חלק או את כל התסמינים הבאים
ידיים ורגליים אופייניות של םלת שהקאק הםן /ושךבומם גש ביןששתסמונת קורנליה דה לאנגה.
מומים שכיחים בגפיים העליונות
בעלי תסמונת קורנליה דה לאנג סובלים מהפרעות בגדילה, ועל כן יש להם גוף קטן מהממוצע. מערכת השלד של בעלי התסמונת כולל ידיים ורגליים קטנות ו/או חסרות אמות ואצבעות. כל סובלים בעלי התסמין מבקעים בסרעפת.
כפי שזה קורה בתסמונות גנטיות אחרות הם חולקים ביטויים פיזיוגנומיים דומים. תווי הפנים האופייניים ביותר לתסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS) כוללים מפגש של הגבות המדיאליות בקו האמצע, גבות עבות, אף קצר, רכס אף קעור וקצה אף הפוך, פילטרום ארוך וחלק, חלק עליון דק. שפתיים וזוויות הפה הפונות כלפי מטה.
אנשים עם התסמונת סובלים פעמים רבות מהתפתחות מאוחרת, מוגבלות שכלית או לקויות למידה. כן יש במקרים רבים לקויות התנהגות, כמו הפרעות קשב וריכוז, (ADHD), חרדה או תכונות אוטיסטיות.
איברי הגוף פנימיים לרבות מערכת העיכול, הלב, המין הגניטורינרי והנוירולוגי [דרושה הבהרה].
אבחון
הסימנים של CdLS עשויים להיות ברורים מלפני הלידה, במיוחד אם הם מעורבים בצורה חמורה, אך ייתכן שלא יאובחנו עד הלידה במקרים קלים יותר. הבדיקה לשינוי הגן תהיה חיובית בכ -80% מהאנשים עם CdLS, אך הערכה קלינית עם גנטיקאי צריכה להיות אבחנתית.
לא אצל כל האנשים הסובלים מ- CdLS הביטויים הקליניים כה בולטים; הפנוטיפ, למעשה, יכול להראות שונות ביטוי רחבה בדרגת חומרה שונה הקשורה למעורבות בתחומי המעורבות השונים (היבטים סומטיים, גדילה, התפתחות פסיכומוטורית וקוגניטיבית, מומים). חשוב לציין שב-CdLS ישנם חולים טיפוסיים, קשים יותר ופחות קשים. אין ביטויים לא טיפוסיים במורפולוגיה של התסמונת.
כידוע, בעשור האחרון, ההתקדמות הטכנולוגית בתחום הבדיקות הגנריות ראתה התפתחות של מבחני אסוציאציה כלל גנומיים המסוגלים לזהות חריגות במספר העותקים ו / או וריאציות של רצף ה- DNA.
עם זאת, אפיון מולקולרי אינו יכול להיחשב מדד הזהב לאבחון.
טכנולוגיות אלה הן כרגע חקירות ברמה הראשונה, במיוחד אצל אנשים הסובלים מעיכוב התפתחותי פסיכו-אינטלקטואלי. החל מ- 2005, מחקר בתחום המולקולרי אפשר להגדיר כי הסיבה ל- CdLS קשורה לגרסאות של גנים המקודדים למרכיבים מבניים או לחלבונים רגולטוריים של מתחם הקוהזין. עם זאת, אפיון מולקולרי אינו יכול להיחשב מדד הזהב לאבחון.
תוחלת חיים
התקדמות בטיפולים רפואיים, בתזונה ובפיטנס, יחד עם הטיפולים המתקדמים והפעילות הגופנית, הם התנאים שאפשרו לאנשים עם תסמונות גנטיות חיים ארוכים יותר.
תוחלת החיים תלויה במצב הלידה שלך. חלק מהאנשים הסובלים מהתסמונת ידועים כמבוגרים יותר מ- 55 שנים.
הקונצנזוס הבינלאומי על תסמונת קורנליה דה לאנגה, שפורסם במגזין המפורסם Nature Genetics Review, מייצג דרך חשובה ויעילה להתקרב למצב נדיר וניתן יהיה להשתמש בו על מנת להכיר מצבים דומים אחרים. זמינותם של אינדיקציות והמלצות חד -משמעיות, שנערכו ושותפו על ידי קהילה מדעית רב תחומית בינלאומית, מהוות משאב יקר להפצה ברווחה הלאומית ובמשפחות המעורבות.
לעזור לנו להשיג את המטרות שלנו, לתרום עכשיו.
אין כמויות קטנות, יש רק לבבות גדולים.
נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים. אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il
האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.
הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.
Comments