בעיות גניקולוגיות בתסמונת קורנליה דה לנגה

עודכן: 4 בינו׳


נשים ונערות עם CdLS סובלות מאותן הבעיות הגניקולוגיות כמו שאר הנשים. במקרים מסוימים התסמינים עלולים להיות קשים לאבחון ובמקרים אחרים התסמינים יכולים להיות חמורים.

במהלך גיל ההתבגרות, אחד הנושאים המרכזיים ולפעמים המדאיגים הוא המחזור. הווסת הראשון מתרחש בדרך כלל בין הגילאים 11-14. בשנה הראשונה המחזור אינו סדיר ולפעמים אצל חלק מהבנות, יהיה דימום חזק מאוד, כעבור תקופה ראשונה, שנמשכת עד 18 חודשים, המצב מתייצב. הוסת הראשון מופיע אצל חלק מהנערות רק בסוף גיל ההתבגרות וכ -20% מהנשים עם CdLS לא מקבלות את המחזור כלל.


הוסת הראשון מופיע אצל חלק מהנערות רק בסוף גיל ההתבגרות וכ -20% מהנשים עם CdLS לא מקבלות את המחזור כלל.

מחזור לא סדיר

מחזור לא סדיר אינו מהווה דאגה, אלא אם כן הוא מתרחש בתדירות נמוכה יותר מכל 3 חודשים. במקרה זה, יש לשקול טיפול בפרוגסטרון (למשל פרוברה) כל שלושה חודשים על מנת להגן על הרחם מפני צמיחת יתר של רירית הרחם. אם הבעיות ממשיכות, טיפול בכדורים למניעת הריון (OCP) הוא בדרך כלל יעיל. טיפול בפרוגסטרון בלבד הוא אופציה נוספת, אך לוקח יותר זמן עד שהוא יעיל.


כאב

גם כאבי מחזור הם בעיה. אצל חלק מהנערות עם CdLS, התנהגות תוקפנית עצמית יכולה להתבטא כתגובה לכאב. תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות כגון מוטרין או אנפרוקס, המכונות NSAIDs, הן לרוב יעילות. אם אלה לא עובדים, OCP בדרך כלל יעיל.


גם כאבי מחזור הם בעיה. אצל חלק מהנערות עם CdLS, התנהגות תוקפנית עצמית יכולה להתבטא כתגובה לכאב.

שינויים בהתנהגות

חשש נוסף שיש למטפלים רבים הוא ההתמודדות עם הווסת והרצון להימנע לחלוטין מדימום. אין ספק שכריתת רחם יכולה להיות פתרון אך לא צריכה להיות הבחירה הראשונה. ניתן לתת OCP ברציפות כדי לדכא את המחזור החודשי.ניתן לתת זריקה כל שלושה חודשים של Depo-Provera, שהוא פרוגסטרון ארוך טווח. תרופה זו אינה הבחירה הכי מתאימה לאנשים עם מוגבלות מכיוון שהיא גורמת לדלדול עצם ומקשה על הניידות.

מירנה היא התקן תוך רחמי המכיל את ההורמון לבונורגסטרל לעתים קרובות מדכאת את הווסת, אך כדאי להתקין אותו עם הרדמה.פתרון נוסף הוא אבלציה של רירית הרחם.

בטיפול זה מבוצע הרס עמוק של רירית הרחם,

למניעת דימום הווסת. היתרון של תהליך זה הוא שנמנע מניתוח גדול, אך לא תמיד הוא יעיל לטווח הארוך. לפעמים כריתת רחם היא האפשרות המעשית היחידה. כשהליך זה מוצלח, השחלות נשמרות בדרך כלל, ויכולות לספק הורמונים המועילים לעצמות ולאיברים אחרים.


מניעת הריוֹן

אמצעי מניעה מהווה דאגה נוספת למשפחות של נשים צעירות עם CdLS. השיטות שכבר דנו בהם, כלומר OCP, Depo-Provera ו- Mirena IUD הן כולן אפשרויות טובות. יש לבצע בחירות על סמך האדם. OCP זמין במדבקה שבועית ועכשיו בצורה נוזלית לנשים שאינן יכולות לבלוע כדורים. זה יפחית את זרימת הווסת ויסייע במניעת התכווצויות. ל- Depo-Provera יש תועלת לוואי בהפחתת פעילות ההתקפים.


נשים ונערות עם CdLS סובלות מאותן הבעיות הגניקולוגיות כמו שאר הנשים. במקרים מסוימים התסמינים עלולים להיות קשים לאבחון ובמקרים אחרים התסמינים יכולים להיות חמורים.

המלצות

גינקולוגיה

Rgg

בדיקות גינקולוגיות ובדיקות PAP מומלצות בנשים אסימפטומטיות מגיל 21 ומעלה. אם התוצאות תקינות, בדיקת PAP מומלצת רק אחת לשלוש שנים. אצל חלק מהנשים יש לבצע את הבדיקה עם הרדמה .

כדאי לבצע את הבדיקה יחד עם הליכים אחרים כדי למנוע הרדמה נפרדת מרובה. אולטרסאונד אגן עשוי להוות חלופה אבחנתית במקרים מסוימים. על ידי ד"ר מינג ה 'וואנג, ד"ר וינאיה פ' בהטיה וד"ר ג'ורדן קינג

החטיבה לאורולוגיה, המחלקה לכירורגיה, בית החולים לילדים בטקסס


עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.

אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.




#תסמונת_קורנליה_דה_לנגה , #CdLS , #בעיות_גניקולוגיות_בתסמונת_קורנליה_דה_לנגה , #נשים_עם_CdLS , #כאבי_מחזור , #נכות_ומחזור , #מחזור_ונכות_נפשית