בעיות גניטואורינריות בתסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)

התבטאויות גניטורינריות

בדרך כלל אנשים עם CdLS סובלים מבעיות גניטואורינריות: הפרעות אנטומיות ותפקודיות של הכליה, דרכי השתן, אברי הרבייה ואיברי המין החיצוניים.

דרך כלל אנשים עם CdLS סובלים מבעיות גניטואורינריות

עד 40% מהאנשים עם CdLS זה יחוו הפרעות בכליות מבניות, כולל ריפלוקס שתן לכליות, ניקוז כליות לא תקין והתפתחות יחידה לא תקינה בתוך הכליה, מה שעלול לגרום לירידה בתפקוד הכליות וזיהומים חוזרים.

אצל גברים, אשכים טמירים נמצאים ב -73% מהחולים, דבר שיכול להשפיע על הפוריות ולהגביר את הסיכון לחלות בסרטן האשכים. ניתן למצוא אצל עד 57% מהזכרים היפוספדיאס, כאשר פתח השופכה ממוקם בתחתית הפין ולא בקצהו.

אצל נשים, ניתן לצפות בשחלות קטנות יותר או ברחם לא מפותח, עם השלכות משמעותיות על הפוריות העתידית.

באנשים עם CdLS ניתן לראות אברי מין לא מפותחים בשני המינים

באנשים עם CdLS ניתן לראות אברי מין לא מפותחים בשני המינים. הפרעות פחות שכיחות בדרכי השתן כוללות גידולים בכליות וקרישי דם החוסמים את הוורידים המנקזים את הכליה.

בלוטות יותרת הכליה עלולות להיות מחוברות (כחלק אחד) וניתן לראות קשרים חריגים מהשלפוחית ​​אל הטבור.

השלב הראשון באבחנה הוא להכיר את ההיסטוריה המשפחתית, ולדעת את כל האירועים רפואיים וכירורגיים. זה חשוב לזיהוי גורמי סיכון גנטיים או קיימים מראש להתפתחות מחלת GU. בדיקות אולטרסאונד לא תקינות שבוצעו לפני הלידה יכולות גם לספק מידע על הפרעות ב- GU.

סקירת סימפטומים צריכה להתמקד בניתוח מפורט של הרגלי תזונה, יציאות ומתן שתן, אם קיימים כאבי בטן או מפשעה. ניתן לזהות דלקת בדרכי השתן על ידי גורמים מסויימים כגון תזונה לקויה, או תסמינים כמו חום או שתן מסריח.

סקירת סימפטומים צריכה להתמקד בניתוח מפורט של הרגלי תזונה, יציאות ומתן שתן, אם קיימים כאבי בטן או מפשעה. ניתן לזהות דלקת בדרכי השתן על ידי גורמים מסויימים כגון תזונה לקויה, או תסמינים כמו חום או שתן מסריח

הרופא יבצע בדיקה גופנית, כוללת הערכה של הבטן למלאות או להמונים, עקמומיות וגודל הפין, מיקום פתח השופכה, מצב ברית המילה, אסימטריה או שינוי צבע שק האשכים.

לפני ואחרי הלידה, בדיקת אולטרסאונד היא חשובה מאוד כדי לבדוק את המצב של איברי המין החיצוניים ושל הרחם או שק האשכים. לאדם עם חשד ל- CdLS, יש לבצע בדיקת אולטרסאונד

מאת ד"ר מינג ה. וואנג, ד"ר וינאיה פ. בהטיה וד"ר ג'ורדן קינג

החטיבה לאורולוגיה, המחלקה לכירורגיה, בית החולים לילדים בטקסס,

יוסטון, טקסס והמחלקה לאורולוגיה של סקוט, המכללה לרפואה של באילור, יוסטון, טקסס

עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.

אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.

תרמו עכשיו

#תסמונת_קורנליה_דה_לנגה , #CdLS , #בעיות_גניטואורינריות_ב-CdLS , #אנשים_עם_CdLS , #מבוגרים_עם_cdls

---

נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים. אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il

האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.

הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.

הצטרף אלינו