ביטויים במערכת העיכול(GI) הינם מאוד נפוצים בתסמונת קורנליה דה לנגה(CdLS) וכוללים הפרעות אנטומיות של מערכת העיכול, רפלוקס, עצירות, קשיי אכילה ואבחנות נוספות. לרוב הילדים עם יהיה סוג אבחון במערכת העיכול עם הנחיות מיוחדות. ביטויים במערכת העיכול (GI) ב-CdLS
אבחון GI
לעיתים קרובות בדיקת האבחון הראשונה שכדאי לעשות היא מחקר במערכת העיכול העליונה, שבו ניתן בריום דרך הפה או מוחדר לקיבה ומבצעים צילומי רנטגן כדי להגדיר את האנטומיה של מערכת העיכול העליונה. מטרתו העיקרית של מחקר במערכת העיכול העליונה היא להעריך את החריגות האנטומיות של מערכת העיכול, ובמיוחד את פתלת המעיים. פתלת המעיים היא חריגה המתרחשת לפני הלידה, כאשר המעי אינו מסתובב כרגיל במהלך התפתחות טרום לידתי. המחקר של דרכי העיכול העליונות יגלה מיקום לא תקין של המעי הדק בבטן, שעלול לגרום להתפתל על עצמו ולגרום לחסימת מעיים, או למצב מסכן חיים הנקרא volvus המעי האמצעי. במידה וזה יקרה, בדרך כלל יופיעו כאבי בטן חריפים, התפרצות והקאות של חומר מר (ירוק / צהוב).
“לרוב הילדים עם יהיה סוג אבחון במערכת העיכול עם הנחיות מיוחדות.”
פתלת המעי
פתלת המעי היא עוד יחסית נדירה בCdLS אך מניסיוננו מצאנו - שהוא שכיח יותר ב CdLS מאשר באוכלוסייה הכללית, לכן אנו ממליצים לילדים עםCdLS לבצע מחקר במערכת העיכול העליונה כדי לאשר אנטומיה תקינה.
הפרעות אנטומיות אחרות שניתן לראות במחקר במערכת העיכול העליונה ודווחו לעיתים נדירות ב –CdLS יהיו אטזריה של התריסריון (בלוק) או אטרזיה ג'ג'ונלית. לעתים קרובות מקרה של ריפלוקס יופיע במחקר GI העליון אך מכיוון שזה מוגדר בזמן, זה לא המבחן הטוב ביותר לקביעת תדירות או חומרת הריפלוקס.
ריפלוקס
לילדים רבים עם CdLS יש ריפלוקס גסטרו-וושט (GE reflux), שלעיתים יכול להיות חמור. המונח GE reflux פשוט מתייחס למזון ומיצי הקיבה שעולים לוושט, מצב זה שכיח מאוד אצל תינוקות. עם זאת, ריפלוקס של GE הופך לפתולוגי אם הוא גורם לעצבנות קשה, סירוב מזון, עלייה מועטה במשקל עקב הקאות מוגזמות או סיבוכים נשימתיים עקב שאיבת תוכן הקיבה. אצל ילדים עם CdLS יכולים להופיע ביטויים לא טיפוסיים של ריפלוקס ב- GE, כגון יריקות, הקאות דרך הפה או האף, בכי בזמן האכילה או כיפוף הגב. לילדים עם CdLS יכולים להיות גם ביטויים לא טיפוסיים של ריפלוקס, כגון היפראקטיביות או בעיות התנהגות.
פעמים רבות ניתן לבצע אבחנה של ריפלוקס של GE על בסיס ההיסטוריה או הבדיקה הגופנית ולטפל בה בהתאם. עם זאת, בהתאם למצב הקליני ולתגובה לטיפול, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות. לדוגמא, אם תינוק עצבני ומתקשה באכילה אך אינו מקיא בפועל, יתכן שלא יהיה ברור שהתסמינים נובעים מהריפלוקס. במקרה זה, מחקר של בדיקת pH (או מחקר של pH / עכבה) עשוי להיות שימושי. בבדיקה זו, מונח צינורית קטנה לאורך האף אל הוושט. חיישנים הצינורית במבחן מודדים ריפלוקס חומצי (או גם חומצה וגם לא חומצה במקרה של בדיקת pH / עכבה) למשך 24 שעות ויכולים לקבוע את משך הריפלוקס של תינוקך ולתאם תסמינים עם פרקי ריפלוקס. אם ניכרים תסמיני נשימה, סריקת חלב של רפואה גרעינית עשויה להועיל. במחקר זה, החלב או תחליף החלב המסומנים ניתנים דרך הפה או מוחדרים לבטן ואז נעשה הדמיה. ניתן לראות פרקי ריפלוקס בסריקה זו וניתן להשתמש בהם גם כדי לקבוע אם הבטן מתרוקנת כרגיל ואם החלב המסומן מגיע לריאות, דבר המעיד על שאיפה.
(#ריפלוקס #CdLS #פתלתהמעי #אבחוןGI #ביטוייGIבCdLS #שאיבתמזוןדרךהפה #אלרגיות)
שאיבת מזון דרך הפה
שאיבת מזון דרך הפה שכיחה למדי אצל תינוקות עם CdLS וניתנת לאבחון גם על ידי סנונית בריום שונה, בה ניתנים עובי ומרקמים שונים של מזון ושתייה, ומצלמים תמונות מפורטות לניתוח שלבי הבליעה.
לילדים שיש להם ריפלוקס בינוני עד חמור או שאינם מגיבים כמצופה לטיפול רפואי, ניתן לציין אנדוסקופיה עליונה. במחקר זה, המבוצע בהרדמה, מוחדר טלסקופ קטן לוושט, לקיבה ולחלק הראשון של המעי הדק כדי לצלם תמונות ולקבל דגימות ביופסיה. ביופסיות של הוושט יכולות לחשוף שינויים דלקתיים הקשורים לרפלוקס של GI.
אלרגיות
בחלק מחולי ה- CdLS מצאנו מספר רב של תאים אלרגיים (אאוזינופילים) בוושט, בהתאמה לאבחנה של דלקת הוושט האאוזינופילית (EoE). מצב זה עשוי לדרוש בדיקות אלרגיה למזון וטיפול בשינויים תזונתיים. EoE הופך נפוץ יותר בקרב האוכלוסייה הכללית, ולכן לא ברור אם הוא קשור במיוחד ל- CdLS. ממצאים חמורים יותר באנדוסקופיה עליונה כוללים את הוושט של בארט, מצב טרום ממאיר של הוושט, או אדנוקרצינומה (סרטן הוושט). עם המודעות הגוברת לרפלוקס של GI ב- CdLS, אנו מקווים שרוב החולים יטופלו באגרסיביות כדי למנוע התפתחות של סיבוכים מאוחרים .
קתלין מ 'לומס
דוקטורנט, פרופסור חבר לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה, המחלקה לגסטרואנטרולוגיה, חברי מועצת המייעץ הקלינית של קרן CdLS
עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.
אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.
נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.
מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים.
אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il
האגודה הישראלית לתסמונת קורנליה דה לנגה נולדה בשנת 2020, מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים, במטרה לשפר את איכות חייהם של אנשי CdLS ובני משפחותיהם, זו היחידה ברחבי הארץ.
אנו ארגון התומך במשפחות הקיימות על מנת להבטיח אבחון מוקדם ומדויק של CdLS, המקדם מחקר ומאפשר לאנשים פרטיים, משפחות, חברים ואנשי מקצוע לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם המושפע.
הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.