מכתב למשפחות CdLS על טיפול גנטי

עודכן: 4 בינו׳

מכתב למשפחות CdLS

Hand washing

לכל המשפחות החברות שלנו,

אנו מעוניינים לגעת בנושאים של תסמונת CdLS ותרפיה גנטית, וזאת בכדי להפריך שמועות שהחלו לקרום לצוץ לאחרונה באשר לטיפול זה. תחת זאת אנו מבקשים לצייר תמונה ריאליסטית באשר למצב העניינים העכשווי.

תרפיה גנטית הנה בגדר התקדמות טכנולוגית חדשה בשדה הרפואי. היא מבוססת על רעיון לפיו ניתן לטפל במחלה או מצב רפואי הנגרמים כתוצאה משינוי כלשהו בחלק או בכל תאי הגוף באמצעות שינוי של המבנה הגנטי של אותם תאים.

ביום מן הימים, תרפיה גנטית עשויה להיות לעזר במקרים של מצבים רפואיים רבים להם בסיס גנטי. אולם כיום, מציאות שבה תרפיה גנטית הנה ברת שימוש היא בגדר דמיון ותו לא. למרות חידושים מדעיים מן הזמן האחרון, עדיין אין זה בגדר האפשר לשנות מאות מיליוני תאים גנטיים ביצור חי באופן שלא ייצור נזק כלשהו.

הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו.

הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו..”

הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו.


מכיוון שכך, תרפיה גנטית מפותחת ונבחנת בהווה רק עבור המצבים הרפואיים הרשומים מטה:



1. מצבים מסכני-חיים.

2. מצבים אשר נגרמים ממוטציה גנטית השוללת באופן מוחלט תפקוד של גן מסוים, אשר שיחזור התפקוד שלו יהא מועיל לשיפור מצבו הרפואי של האדם.

3. מצבים בהם רוב החולים הפגועים ממוטציה מסוימת נושאים את אותו הגן.

4. מצבים בהם שיחזור תפקוד של גנים לגבי מספר מוגבל של תאים עשוי להיות בעל ערך טיפולי.

5. מצבים בהם הסיכון הכרוך ביצירת גנים או מוטציות חדשים צפוי להיות קטן יותר מן התועלת האפשרית כתוצאה מהשימוש בהליך זה.

דוגמאות למחלות ומצבים רפואיים אשר עונים לקריטריונים המצויים לעיל הם אטרופיה (ניוון שרירי) בעמוד השדרה ואנמיה חרמשית, אשר מהוות קרקע פורייה למחקרים בתחום התרפיה הגנטית, עליהם ייתכן ששמעתם באמצעי התקשורת השונים.

לרוע המזל, מרבית הקריטריונים הללו לא עולים בקנה אחד עם תסמונת CdLS. באופן ספציפי, המוטציות אשר גורמות להתפתחות התסמונת לא שוללות תפקוד של גנים באופן מוחלט (לשם הדוגמא, כל בני האדם נושאים שני עותקים של גן ה-NIPBL, והצורה הנפוצה ביותר של תסמונת CdLS מתרחשת כאשר החולה נושא רק עותק אחד של הגן). מרבית האנשים החולים בתסמונת CdLS אינם נושאים את אותן מוטציות גנטיות שנושאים אנשים אחרים- גם במקרים

בהם אותו הגן משחק תפקיד- כיוון שמרבית המוטציות הללו נוצרות שלא עקב תורשה מן ההורים, אלא באופן עצמוני. מכיוון ש-CdLS הנה תסמונת התפתחותית בעלת השפעות רחבות על מערכות רבות של איברים, איננו מודעים בשלב הנוכחי לקבוצה מוגבלת של תאים אשר יכולים להיות מיועדים לשינוי בעזרת תרפיה גנטית, באופן שיועיל לחולי CdLS.

בטווח הארוך, אנו יכולים לקוות שהטכנולוגיה הזמינה לנו תשתפר עד כדי מצב שבו תרפיה גנטית תוכל לשמש לטיפול במגוון רחב של מצבים רפואיים. בינתיים, חוקרים מרחבי העולם עובדים במרץ על מנת לקבוע אילו סוגי טיפולים- בין שהם מערבים גנים, תרופות או התערבויות בעלות אופי אחר- עשויים להיות יעילים ובטוחים לשימוש כנגד CdLS.


עקב סיבות אתיות, חלק ניכר מן העבודה המחקרית הזאת צריכה היות מבוצעת על מודלים של בעלי חיים, אשר הנם יקרים מבחינת ייצור ותחזוקה שלהם. מדענים הקשורים בעבודת המחקר בנושא CdLS עוסקים בסוגיה זו ברחבי העולם כבר זמן מה, ומחויבים לספק טיפול לתסמונת עבור משפחות המבקשות אותו. אף כי תרפיה גנטית איננה בגדר אפשרות לטיפול בתסמונת בהווה, העבודה המחקרית שמבצעים המדענים תוכל לסלול את הדרך לשימוש מהיר יותר בטכנולוגיה זו בעתיד.