שירותי בריאות עבור הילדים והמבוגרים עם תסמונת קורנאליה דה לנגה

המעבר משירותי בריאות עבור הילדים לאלה עבור המבוגרים הוא שלב קריטי בחייהם של כל המעורבים. פרק הזמן הזה יכול להציב אתגרים רבים שיכולים לשנות באופן דרסטי את חיי היומיום הן של מבוגר צעיר והן של משפחתו. כתוצאה מכך, תקופת המעבר יכולה להיות תקופה מלחיצה במיוחד. כהורה או כמטפל, חשוב לשקול להשתמש בכל הכלים והמשאבים הזמינים כדי להפוך את המעבר למוצלח ולהפחית למינימום את הלחץ הפוטנציאלי.

המטרה הרפואית של התוכנית שלך היא למקסם את התפקוד והפוטנציאל של ילדך לאורך כל החיים על ידי תיאום שירותי בריאות איכותיים ומתאימים להתפתחות. כמו כן, חובה ששירותי הבריאות החשובים הללו יימשכו לאורך כל הדרך ככל שהאדם מתקדם מגיל ההתבגרות לבגרות.

להלן מספר צעדים למעבר חלק:

1- בין גיל 12 ל- 14, שאל את רופא הילדים שלך לגבי מדיניות המעבר.

2- ליזום את שיתוף הפעולה במעבר של שירות הבריאות.

3- בדוק ועדכן את תוכנית המעבר לשירות הבריאות לפי הצורך.

4- יישם מודל רפואת מבוגרים על ידי יצירת סיכום רפואי נייד.

רוב האנשים עם CdLS מגיעים לבגרות בגלל שיפור הטיפול, במיוחד בשנה הראשונה לחייהם. כמה אנשים עם CdLS חיו עד גיל 50+

טיפול רפואי בבגרות

רוב האנשים עם CdLS מגיעים לבגרות בגלל שיפור הטיפול, במיוחד בשנה הראשונה לחייהם. כמה אנשים עם CdLS חיו עד גיל 50+. תחומי רפואה רבים נוטים להיות מעורבים בטיפול הרפואי במבוגרים עם CdLS. מכיוון שמדובר בתחומים רבים, חשוב שיהיה תיאום בטיפול.

האם אנשים עם CdLS יכולים להביא ילדים לעולם?

מספר קטן של נשים עם CdLS ילדו. לעיתים קרובות, אמהות אובחנו רק לאחר שאובחן ילדיהן כסובלים מ- CdLS. מעטים הגברים עם CdLS הולידו ילד, אם כי יש מעט נתונים על פוריות אצל גברים עם CdLS. יש להציע חינוך מיני לאנשים עם CdLS מתאים לרמת ההבנה שלהם. אפשרויות למניעת הריון זהות לאוכלוסייה הכללית (R20).

עבור חלק מהנשים עם CdLS עשויה להיות עדיפה לשלוט או למנוע מחזור. ישנם מספר אמצעי מניעה שיכולים לעשות זאת. כריתת רחם אינה מומלצת כאמצעי מניעה ראשוני ב- CdLS. כריתת רחם היא הליך כירורגי להסרת הרחם ומשמעותו שהאישה כבר לא יכולה להיכנס להריון. עם זאת, אישה עם CdLS עשויה לעבור כריתת רחם לטיפול בתקופות כבדות באופן יוצא דופן שאינן מגיבות לטיפול (R21).

תסמונת קדם וסתית (תסמינים גופניים ורגשיים המופיעים לפני תקופת המחזור) וכאבי מחזור מופיעים אצל נשים עם CdLS ויכולים לגרום לשינויים התנהגותיים. הטיפול זהה לאוכלוסיה הכללית. אין נתונים על גיל המעבר אצל נשים עם CdLS.

מספר קטן של נשים עם CdLS ילדו. לעיתים קרובות, אמהות אובחנו רק לאחר שאובחן ילדיהן כסובלים מ- CdLS. יש מעט נתונים על פוריות אצל גברים עם CdLS

ניהול משקל בבגרות

יש מבוגרים עם CdLS הסובלים מעודף משקל ועלולים להיות שמנים. יש לשים לב מקרוב להבטחת תזונה בריאה ודלת קלוריות ופעילות גופנית (R22).

מספר קטן מאוד של מבוגרים עם CdLS מפתחים סוכרת מסוג 2 (2). סוכרת סוג 2 היא מצב שכיח הגורם לרמות סוכר גבוהות (גלוקוז) בדם, וכתוצאה מכך צמא ועייפות יתר. אנשים הסובלים מעודף משקל הם בעלי סיכון גבוה יותר לפתח סוכרת מסוג 2.

כיצד מושפעות האיברים אצל מבוגרים עם CdLS?

מעורבות איברים אצל מבוגרים עם CdLS דומה לזו שנראית אצל ילדים עם CdLS. מומי לב שכיחים ב- CdLS ובערך 1 מכל 4 ילדים עם CdLS נולדים עם בעיות לב. אלה מזוהים בדרך כלל בינקות ובילדות. בדרך כלל, מומי לב אינם גורמים לסיבוכים בלתי צפויים בבגרות. אצל מספר קטן של אנשים עם CdLS עלול להופיע יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה) או אי ספיקת לב (כאשר הלב אינו מסוגל לשאוב דם כראוי בגוף). מספר קטן מאוד של אנשים עם CdLS דווח על התקף לב או שבץ מוחי.

זוהה כי למספר אנשים עם CdLS יש הבדלים מבניים בכליות שלהם. עם זאת, אי ספיקת כליות דווחה רק אצל 1% מהאנשים עם CdLS. הכליות אחראיות על סינון חומרי פסולת מהדם, לצד ויסות לחץ הדם, איזון אלקטרוליטים וייצור כדוריות הדם האדומות. כאשר ישנם הבדלים מבניים בכליות, יתכן והן לא יוכלו לתפקד כראוי. יש לעקוב באופן קבוע אחר תפקוד הכליות בקרב ילדים ומבוגרים עם CdLS הסובלים ממומים מבניים בכליות (R23).

הגדלת הערמונית נמצאה אצל 10% מהגברים עם CdLS עד גיל 41. הערמונית היא בלוטה קטנה הממוקמת בין הפין לשלפוחית ​​השתן. הגדלת הערמונית עלולה לגרום לקושי במתן שתן. הגדלת הערמונית שכיחה בקרב גברים מעל גיל 50 בכלל האוכלוסייה . יש להעריך את הרחבת הערמונית אצל גברים עם CdLS ומטופלת על פי הנחיות לאומיות לכלל האוכלוסייה (R24).

דווח על סרטן הוושט אצל כמה אנשים עם CdLS שסבלו מהוושט על שם בארט. זה יכול להיגרם על ידי מחלת רפלוקס גסטרו-ושטי (GERD) הנפוצה ב GERD .CdLS הוא מצב בו חולשה בשרירים מעל הקיבה מאפשרת לחומצת הקיבה לנוע לוושט. לאורך שנים רבות, חומצת קיבה עלולה לגרום לשינויים בתאים המצפים את הוושט. זה נקרא וושט על שם בארט. תאים חריגים אלה נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. סיכון לסרטן ב- CdLS

אין סיכון מוגבר לסרטן בגיל צעיר ב- CdLS בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לא ברור אם קיים סיכון מוגבר לסרטן בקרב אנשים בגיל העמידה ומבוגרים הסובלים מ- CdLS. דווח על סרטן הוושט אצל שלושה אנשים עם CdLS שסבלו מהוושט על שם בארט. זה יכול להיגרם על ידי מחלת רפלוקס גסטרו-ושטי (GERD) הנפוצה ב GERD .CdLS הוא מצב בו חולשה בשרירים מעל הקיבה מאפשרת לחומצת הקיבה לנוע לוושט. לאורך שנים רבות, חומצת קיבה עלולה לגרום לשינויים בתאים המצפים את הוושט. זה נקרא וושט על שם בארט. תאים חריגים אלה נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן.

יש להציע לנשים עם CdLS בדיקת סרטן צוואר הרחם וסרטן השד על פי ההנחיות הלאומיות לכלל האוכלוסייה (R25, R26).

גורם מוות ב- CdLS

הסיבות השכיחות ביותר למוות בתינוקות עם CdLS הן בקע סרעפתי מולד (חור בסרעפת) ובעיות נשימה. אצל ילדים עם CdLS, הסיבות השכיחות ביותר למוות הן מומי לב ובעיות בדרכי הנשימה והמעיים (קיבה / מעיים).

סיבות למוות בקרב מבוגרים עם CdLS מתייחסות למערכת העיכול, הריאות והלב, כמו גם לזיהומים או הרדמה (אובדן תחושה הנגרם על ידי הליך רפואי)

כמה מדינות משתמשות בכרטיסי חירום המדווחים על הנתונים הקליניים העיקריים של המטופל. יש לקחת בחשבון את השימוש בכרטיסי חירום אלה לכל אדם עם CdLS (R27). כרטיסי חירום יכולים לדווח על הסיבוכים הרפואיים השכיחים ביותר ועלולים לסכן חיים של CdLS. (#קורנאליה_דה_לנגהת #מבוגריעםCdLS #שירותיבריאותעבורהילדיםוהמבוגריםעםCdLS #אנשיםמיוחדים #צריחיםמיוחדים #הנשיםעםCdLS #יולדותעםcdls

ד"ר טוני קליין

מנהל רפואי של קרן CdLS, גנטיקאי קליני, מרכז רפואי רבתי בבולטימור.

עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.

אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.

תרמו עכשיו

---

נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.

מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים.

אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il

האגודה הישראלית לתסמונת קורנליה דה לנגה נולדה בשנת 2020, מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים, במטרה לשפר את איכות חייהם של אנשי CdLS ובני משפחותיהם, זו היחידה ברחבי הארץ.

אנו ארגון התומך במשפחות הקיימות על מנת להבטיח אבחון מוקדם ומדויק של CdLS, המקדם מחקר ומאפשר לאנשים פרטיים, משפחות, חברים ואנשי מקצוע לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם המושפע.

הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.

הצטרף אלינו