התנהגות פגיעה עצמית מתייחסת להתנהגויות לא מקריות שיש להן פוטנציאל להזיק, כמו אדמומיות בעור, חבורות, דימום, נשירת שיער וכו'. התנהגות פגיעה עצמית שכיחה בחולים עם CdLS וכוללת התנהגויות כמו פציעה עצמית, חבטות ראש או נשיכה, אם כי היא אינה תוצאה בלתי נמנעת של התסמונת. התנהגויות CdLS מסוימות עשויות להיות זהות להתנהגות של פגיעה עצמית, אך אינן גורמות לנזק גופני. התנהגויות אלו יכולות להסלים להתנהגויות אמיתיות של פגיעה עצמית לאורך זמן.
חשוב לזהות מהי הסיבה להתנהגות פגיעה עצמית בחולים עם CdLS. הדבר מצריך בדרך כלל הערכה רפואית המחפשת ספציפית את מקורות הכאב, כמו גם הערכה התנהגותית וניתוח של סביבתו של מטופל.
ישנם סמני סיכון שונים להתנהגויות של פגיעה עצמית ב-CdLS. התנהגות פגיעה עצמית מופיעה בתדירות גבוהה יותר בחולים עם ליקויים חמורים יותר ביכולות הקוגניטיביות, מיומנויות התקשורת והתנהגויות הסתגלות. סמני סיכון עשויים לכלול גם CdLS עם מוטציה בגן NIPBL, כמו גם רמות גבוהות יותר של אימפולסיביות, התנהגויות חוזרות ומאפיינים הקשורים להפרעת הספקטרום האוטיסטי.
כמחצית מחולי CdLS מציגים התנהגות פגיעה עצמית משמעותית מבחינה קלינית. בדרך כלל, התנהגות זו מופנית לידיים שלהם. התנהגות פגיעה עצמית עלולה להוביל לפציעות פיזיות, שחומרתן תהיה תלויה בכמות הנזק ובאובדן תפקודי. לפעמים יש צורך בהתקני שמירה כדי למנוע נזק קבוע.
התנהגות פגיעה עצמית ב-CdLS עלולה להיות סימן לכאב או תגובה לכאב, ונקשרה לבעיות רפואיות
תנהגויות תוקפניות ופגיעה עצמית ב-CdLS עלולה להיות סימן לכאב או תגובה לכאב, ונקשרה לבעיות רפואיות כמו בעיות במערכת העיכול (בעיקר ריפלוקס גסטרו-וופגי), דלקות אוזניים (דלקת אוזן), עצירות, בעיות שיניים או ירכיים. חשוב לזהות מהי הסיבה להתנהגות פגיעה עצמית בחולים עם CdLS. הדבר מצריך בדרך כלל הערכה רפואית המחפשת ספציפית את מקורות הכאב, כמו גם הערכה התנהגותית וניתוח של סביבתו של מטופל. לאחר מכן ניתן לעצב אסטרטגיות טיפול או התערבות המותאמות לתפקוד ההתנהגות הפוגעת העצמית. הטיפול צריך לכלול הן אסטרטגיות רפואיות (תרופות) והן אסטרטגיות התנהגותיות.
עיבוד מתוך:
Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018)
#תנהגויות_תוקפניות #תסמונת_קורנליה_דה_לנגה #פגיעה_עצמית #CdLS #cornelia_de_lange_sydrome #corneliadelangesyndrome #תסמונת_גנטית
#מחלה_נדירה #cdlsisrael
נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים. אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il העמותת "האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)" נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.
הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.