מחלות נדירות מציבות אתגרים עצומים לא רק לאנשים הסובלים מהם אלא גם לאלה המטפלים בהם או הנמצאים בסמיכות אליהם. תסמונת קורנליה דה לאנגה היא תסמונת גנטית נדירה, והיא נכללת בקבוצה של מה שנקרא "מחלות נדירות".
אולם כאשר מחלות אינן שכיחות, משאבים יכולים להיות קשים להגיע אליהם. הם יכולים גם להיות יקרים למדי.
אז הנה כמה דברים שכדאי להיות מודעים אליהם בכל הקשור למחלות נדירות.
פעמים רבות הסימנים אינם נראים
ילד עם מצב נדיר עלול להתעלם. נראה כי חלק מהילדים הסובלים מהפרעות לא שכיחות בריאים. מחלות נדירות יכולות להשפיע על איברים כמו הלב, הכליות והכבד מבלי לגרום לסימנים או תסמינים גלויים מבחוץ. ילדים עם .הפרעות לא שכיחות עשויים להיות בריאים, אך הם רגישים יותר לזיהומים וסרטן
לא מה שהשם מרמז
רק %5 מהמחלות הנדירות .FDA- יותר מ- %90 מהמחלות הלא שכיחות כיום אין טיפולים שאושרו על ידי ה סובלות מטיפולים יעילים. תאגידי תרופות עשויים למצוא את זה יקר מאין כמוהו לבצע מחקר תרופות שמועיל רק למספר קטן של אנשים. לעומת זאת, אנשים עובדים קשה כדי לפתח תרופות או טיפולים להפרעות נדירות. דוגמא בולטת היא מחלת תאי מגל. אנשים הסובלים ממצב זה חיים היטב בבגרותם ויש להם חיים מאושרים ופרודוקטיביים, ואילו בעבר אנשים עם מצב זה חיו לעתים קרובות רק כמה שנים. המקור העיקרי לשינוי זה הוא .מחקר רפואי המדגים את יעילותן של תרופות בעלות נמוכה כמו פניצילין והידרוקסיוריאה.
יום המחלות הנדירות
היום הארבע עשר הבינלאומי למחלות נדירות, שאורגן על ידי יורורדיס (EURORDIS), התקיים ב -28 בפברואר 2021. מאות ארגוני חולים ממדינות ואזורים בכל רחבי העולם מקיימים פעילויות להעלאת מודעות ביום זה וסביבו. הנושא של יום המחלה הנדירה לשנת 2021 היה "נדיר הוא הרבה, חזק, גאה".
בהאגודה הישראלית לקידום המודעות והטיפול בתסמונת קורנליה דה לאנגה שלנו היה בגאווה להשתתף.
מה אנחנו יכולים לעשות?
הגיע הזמן להילחם למען שיפור החברה כך שאם אחד האהובים עלינו או עצמנו יפתח מחלה נדירה, נוכל להיות מוכנים. כך, כל אחד מאיתנו לא צריך לסבול כתוצאה ממחסור במחקרים מבוקרים רב-לאומיים ומשאבים לטיפול, הן מבחינת תרופות והן של אנשי מקצוע מיומנים. והכי חשוב, הדורות הבאים שלנו לעולם לא צריכים לחוות אימה, כשמדובר בטיפול במחלות נדירות.
עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.
אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.