התסמונת קורנליה דה לנגה

עודכן: 12 במרץ


תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת . סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ,בעיות אסתטיות ​נוספו וחריגות של עצמות בזרועות, בידיים ובאצבעות. אופייניות ידיים ורגליים קטניות

מאופיינת בצמיחה איטית לפני ואחרי הלידה המובילה לגובה קצר.


יש שילוב של סימנים ותסמינים המגדירים את הפנוטיפ של ספקטרום ה- CdLS. מומחים מקבוצת ה- CdLS הבינלאומית לקונצנזוס חילקו אותם לתכונות בססיות (הנחשבות לנפוצות ביותר ב- CdLS) ולמאפיינים יותר נדירים (שפחות נפוצים ב- CdLS). חשוב להבין שב- CdLS ישנם מקרים חמורים יותר וחמורים פחות, אך אין מקרים "לא טיפוסיים".

תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת . סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ,בעיות אסתטיות ​נוספו וחריגות של עצמות בזרועות, בידיים ובאצבעות. אופייניות ידיים ורגליים קטניות

התסמונת נקראה על שם רופאת הילדים ההולנדית קורנליה דה לנגה, שתיארה לראשונה בשנת 1933. ההערכה היא כי בין 1 ל -10,000 ל -1 מתוך 30,000 אנשים באוכלוסייה סובלים מתסמונת זו. CdLS יכול להשפיע על חלקים רבים בגוף ואנשים עם CdLS עשויים להציג מאפיינים פיזיים, קוגניטיביים והתנהגותיים. מאפיינים קוגניטיביים הם תהליכים מבוססי מוח כמו זיכרון וחשיבה. מאפיינים התנהגותיים מתייחסים להתנהגויות מסוימות שאנשים עם CdLS נוטים יותר לנהל. מאפיינים אלה יכולים להשתנות מאוד לפי הסביבה המשפיע. מוגבלות שכלית בדרך כלל בינונית עד חמורה.

יתן לזהות בקלות CdLS קלאסי (או טיפוסי) מלידה על ידי רופא ילדים מנוסה (רופא ילדים) או גנטיקאי קליני (רופא המאבחן ותומך במשפחות עם הפרעות גנטיות). הסיבה לכך היא שאנשים עם CdLS לעיתים קרובות הם בעלי תכונות פנים מובחנות, דפוסי גדילה והבדלי גפיים. מאפיינים אלה יוצרים את הפנוטיפ הקלאסי של CdLS, המאפיינים הפיזיים, הקוגניטיביים וההתנהגותיים הקשורים לתסמונת. ​ חשוב לציין שאם לאדם יש אבחנה של CdLS זה לא אומר שהם יציגו את כל המאפיינים הקשורים לתסמונת. יכולות להיות דרגות שונות של הבדל בפנים ובגפיים למשל. חשוב מאוד לזכור שכולם עם CdLS הם פרט וגם יהיו להם מאפיינים שהועברו ממשפחתם.

התסמונת קורנליה דה לנגה היא הפרעה גנטית. משמעות הדבר היא שהיא נגרמת על ידי שינוי בחומר הגנטי; שינוי זה נקרא מוטציה. הגורמים הגנטיים ל- CdLS מסובכים והמחקר להבנת כל הגורמים הגנטיים עדיין נמשך.

התסמונת קרנליה דה לנגה (CdLS) נגרם בדרך כלל משינוי באחד משבעה גנים (הוראות גנטיות בודדות ב- DNA שהופכות אותנו למי שאנחנו). שבעת הגנים הקשורים ל- CdLS נקראים: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ו- ANKRD11. שינוי באחד מהגנים הללו משפיע על 'תסביך הלכידות'. משמעות הדבר היא כי קומפלקס חלבון המלכד אינו פועל כפי שהוא אמור להיות בתאי הגוף, מה שגורם להתפתחות שונה.

אנשים עם CdLS זקוקים לטיפול רפואי רב תחומי וחברתי לכל החיים. הגישה להערכות קליניות, ייעוץ ומעקב של צוות רב תחומי עשויה לשפר את שירותי הבריאות ולהגביר את איכות החיים.

אנשים עם CdLS זקוקים לטיפול רפואי רב תחומי וחברתי לכל החיים. הגישה להערכות קליניות, ייעוץ ומעקב של צוות רב תחומי עשויה לשפר את שירותי הבריאות ולהגביר את איכות החיים. הוכרו חסמים בפני גישה לטיפול וכוללים סיבוכים בריאותיים או התנהגותיים, בידוד גיאוגרפי ושיקולים פיננסיים. אנשים עם CdLS יכולים לחיות כעת עד הזקנה. זה מסכון האנשים לפתח מחלות כרוניות שכיחות לצד בעיות רפואיות הקשורות ל- CdLS. אנשים עם CdLS נוטים יותר לקבל טיפול באיחור, ולקבל יותר סיבוכים ואשפוזים ארוכים יותר מאשר אנשים ללא CdLS. לעיתים קרובות, הדבר נובע מחוסר ידע בנושא משירותי בריאות על CdLS, קשיים בקבלת היסטוריה רפואית ואולי גם סטיגמה. שירותי בריאות ושירותים חברתיים צריכים לגשת למידע על CdLS. יש להציע תכניות טיפול מותאמות אישית וריגשית לתסמונת לכל מושפע מ-CdLS ומטפליו.

מעבר

המעבר מטיפול בילדים (ילדים) לטיפול רפואי במבוגרים יכול להביא לאתגרים משמעותיים ולדרוש מעורבות הורית. מעברים קשורים בדרך כלל לשינויים בסביבה הקרובה כמו לעזוב את הבית ולשינויים חברתיים. הטיפול בפרט משתנה ממוקד משפחתי לממוקד פרטני. יש להתחיל במעבר טיפול בשלב מוקדם, עם העברה נכונה של ההיסטוריה הרפואית וידע על המאפיינים האישיים של המושפע בCdLS. מעברים שמתחילים מאוחר מדי עלולים לגרום לפער בתקשורת ובתיאום בין שירותי ילדים למבוגרים. ניתן לשפר את הטיפול על ידי ספקי שירותי הבריאות הנוכחיים והעתידיים המעריכים במשותף אנשים עם CdLS על מנת להקל על המעבר.

קבלת החלטות

מעורבות של אנשי CdLS והמטפלים שלהם בהחלטות בתחום הבריאות היא חיונית. ליקויים אינטלקטואליים וליקויים בתפקוד המבצע אצל אנשים עם CdLS יכולים להפחית את יכולתו של האדם לקבל החלטות. במקרים אלה, על נותני טיפול ואנשי מקצוע בתחום הבריאות להחליט מה הכי טוב ולתעד את הערכים ואת ההעדפות ולשפר איכות החיים של האדם.

ידע על CdLS חיוני לניהול ציפיות, ושירותי בריאות ושירותים חברתיים צריכים להיות מודעים לצרכים ולבעיות שניתן לצפות. קבוצות תמיכה משפחתיות ומדיה חברתית הוכיחו כמועילות ביותר למודעות לצרכים ולבעיות שאנשי CdLS יכולים להתמודד איתם. כללי האפוטרופסות משתנים בין המדינות, וחיוני שהאפוטרופסות ייקבעו ויוקצו לפני הבגרות.

טקסטים לקוחים מ:

אבחון וניהול בתסמונת קורנליה דה לאנג: הצהרת הסכמה בינלאומית ראשונה

הצהרת הסכמה בינלאומית ראשונה

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. www.cdlsworld.org

מותאם מתוך:

Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).