מחקר על מבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה

התקדמות בטיפולים רפואיים, בתזונה ובפיטנס, יחד עם הטיפולים המתקדמים והפעילות הגופנית, הם התנאים שאפשרו לאנשים עם תסמונות גנטיות חיים ארוכים יותר.

זה היה מחקר חשוב ומשמעותי עבור האנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה, CdLS, מפני שהיינו בתחילת המאה החדשה. למרות שפורסם הרבה מידע על ילדים עם התסמונת, על אנשים מבוגרים עם CdLS לא ידענו הרבה.

בעקבות חוסר המידע בתחום הזה, החלטנו אני והצוות שלי להתרכז ולהתמקד בהערכת בני הנוער והמבוגרים עם CdLS הודות לנדיבות של בית החולים שבו אני עובד, "גריטר בלטימור מדיקל סנטר" (GBMC).

ההתקדמות בטיפולים רפואיים, בתזונה ובפיטנס, יחד עם הטיפולים המתקדמים והפעילות הגופנית, הם התנאים שאפשרו לאנשים עם תסמונות גנטיות חיים ארוכים יותר. זה היה מחקר חשוב ומשמעותי עבור האנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה, CdLS.

מה שלא ראינו

חשוב יותר לציין את מה שלא ראינו. בקבוצת החולים יותר מבוגרים לא היו מקרים של סרטן ורק כמה גידולים שפירים.

ראינו רק כמה אנשים עם יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה) וחלקם עם כולסטרול גבוה או ליפידים, ולעתים קרובות אלה היו מקרים עם היסטוריה משפחתית. היה אדם אחד עם אי ספיקת לב, שניתן לטפל בו, ואף לא אחד עם התקף לב פתאומי או מוות לב.

כדאי לראות את הנתונים האלה בפרספקטיבה, לפי המרכז לבקרת מחלות באטלנטה, 29% מהאוכלוסייה בארצות הברית סובלת מיתר לחץ דם ו -2-3% סובלים מאי ספיקת לב - רוב המבוגרים עם CdLS עולים על הסיכויים הללו. בנוסף, על פי המכון הלאומי לסרטן, 4.5% מכלל הגברים והנשים סובלים מסרטן מדי שנה.

לכן המספרים שלנו על האנשים עם- CdLS נמוכים מאוד, וזה די מרגיע. בסך הכל מצאנו שמבוגרים עם CdLS הם חזקים מאוד, בריאים ובדרך כלל נטולי מחלות.

מערכת העיכול (GI)

שמנו לב למעורבות מתמדת של כמה מערכות גוף ספציפיות. מערכת העיכול (GI) היא תמיד אחת מהמערכות הנפוצות ביותר. ריפלוקס במערכת העיכול קיים כמעט בכל האנשים עם CdLS. במידה ולא, יש להעריך אם יש התחלה חדשה של כאבי בטן או שינוי או החמרה בהתנהגות. הסימפטומים יכולים לבוא וללכת. יכול להיות גם עצירות או שלשול, עם תנועתיות מעיים ירודה כגורם. חלק מהסיבוכים במערכת העיכול יכולים להופיע בגיל מוקדם יותר מהאוכלוסייה הכללית. סיבוך כזה במערכת העיכול הוא הוושט של בארט.

מערכת עצבים

מערכת העצבים הינה תמיד מעורבת. התקפים יכולים להופיע אצל מבוגרים אם הם היו נוכחים בילדות ולפעמים גם שלא היו. נכות אינטלקטואלית ומאפיינים אוטיסטיים יימשכו גם בבגרותם. מבחינת אבחנות פסיכיאטריות, דיכאון וחרדה יכולים להתפתח, אך קשה להעריך את השכיחות. למבוגרים רבים יש כמה תכונות כפייתיות, אך מעטים מאוד סובלים מהפרעה כפייתית. בעיות התנהגות נמשכות גם הן, לפעמים נעות לשינויים התנהגותיים; אלה כוללים התפרצויות, תוקפנות ופגיעה עצמית. לעיתים הבעיות האלה נסיגות בגיל 20 ומעלה.

אישה / גבר

דרכי השתן ואברי המין נותרים יציבים ולא ראינו סיבוכים בכליות.

נראה כי גיל המעבר מופיע בגיל אופייני. גברים יכולים לקבל ערמונית מוגדלת מוקדם יותר מהאוכלוסייה הכללית. עבור אנשים מסוימים, העור והפנים נראים מבוגרים יותר מהצפוי על סמך הגיל. שיער נוטה להפוך לאפור מעט מוקדם יותר מבני המשפחה האחרים. עצמות יכולות גם לאבד את צפיפותן מוקדם מהצפוי. (#מבוגריםעםCdLS #חמקרעלמבוגריםעםCdLS #מערכתהעיכול #תסמונת_קורנליה_דה_לנגה)

ד"ר טוני קליין

מנהל רפואי של קרן CdLS, גנטיקאי קליני, מרכז רפואי רבתי בבולטימור.

עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.

אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.

תרמו עכשיו

---

נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.

מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים.

אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il

האגודה הישראלית לתסמונת קורנליה דה לנגה נולדה בשנת 2020, מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים, במטרה לשפר את איכות חייהם של אנשי CdLS ובני משפחותיהם, זו היחידה ברחבי הארץ.

אנו ארגון התומך במשפחות הקיימות על מנת להבטיח אבחון מוקדם ומדויק של CdLS, המקדם מחקר ומאפשר לאנשים פרטיים, משפחות, חברים ואנשי מקצוע לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם המושפע.

הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.

הצטרף אלינו