top of page

מכתב המלצות להערכת מערכת העיכול ב-CdLS

עודכן: 15 ביולי 2023

מכתב מאת ד"ר אנטוני ד. קלין, המנהלת הרפואית של קרן קורנליה דה לנגה (CdLS) המופנה לרופאי משפחה המעניקים טיפול ראשוני לחולים עם תסמונת זו.

CdLSמכתב המלצות להערכת מערכת העיכול ב

ד"ר או דוקטור יקר:

מכתב זה, שנכתב על ידי קרן CdLS בשיתוף עם הגסטרואנטרולוגים המייעצים לילדים למועצה, כולל את ההמלצות שלנו להערכת מערכת העיכול. זוהי מערכת המושפעת ב-CdLS, עם סיבוכים פוטנציאליים חמורים מאוד, ועם תוצאות הקשורות למערכות אחרות של האורגניזם. מכתב המלצות להערכת מערכת העיכול ב-CdLS

חשוב שילדים עם CdLS יעברו הערכה ומעקב בתדירות מסוימת עבור ריפלוקס גסטרו-וופגיאלי (GER), רצוי על ידי גסטרואנטרולוג ילדים. לכל הפחות, כל ילד עם CdLS דורש מחקר GI עליון כדי לשלול חוסר תנועה של המעיים.

חשוב שילדים עם CdLS יעברו הערכה ומעקב בתדירות מסוימת עבור ריפלוקס גסטרו-וופגיאלי (GER), רצוי על ידי גסטרואנטרולוג ילדים. לכל הפחות, כל ילד עם CdLS ו-GER דורש מחקר GI עליון כדי לשלול חוסר תנועה של המעיים. אנומליה מולדת זו יכולה להיות "שקטה" עד שמתרחשת מצג חריף כאשר המעי מסתובב על עמוד כלי הדם שלו וכתוצאה מכך לנמק של המעי. זהו מצב חירום מסכן חיים ואינו גורם נדיר לתמותה ב-CdLS. ישנן מגוון בדיקות GI שונות שניתן להשתמש בהן כדי להעריך GER (ואפילו בעיות תוך-בטניות אחרות) כולל: מחקרי ניגוד (סדרת מערכת העיכול העליונה או EED; מעקב מעי דק; חוקן בריום), אנדוסקופיה, בדיקת pH ( עם ובלי תרופות; לעתים קרובות נסבל בצורה גרועה ב-CdLS), ומחקרי רפואה גרעינית שונים. עדיף שהשימוש בבדיקות אלו יהיה מותאם אישית לכל ילד בהתאם לתסמינים הנוכחיים ולממצאי העבר. רצוי לקבל החלטות אלו בשיתוף ההורים, המטפלים או האפוטרופוסים החוקיים. לפעמים ההחלטה הטובה ביותר היא לשקול תחילה ניסוי טיפולי של תרופות ריפלוקס ולהעריך מחדש לשיפור בתסמינים; עם זאת, זה יכול להיות קשה וסובייקטיבי יותר כאשר יש ריפלוקס אסימפטומטי, דבר שאינו נדיר ב-CdLS.

לכל הפחות, כל ילד עם CdLS דורש מחקר GI עליון כדי לשלול חוסר תנועה של המעיים. אנומליה מולדת זו יכולה להיות "שקטה" עד שמתרחשת מצג חריף כאשר המעי מסתובב על עמוד כלי הדם שלו וכתוצאה מכך לנמק של המעי. זהו מצב חירום מסכן חיים ואינו גורם נדיר לתמותה ב-CdLS.

לגבי המרווח בין הפגישות הרפואיות, הייתי ממליץ להתייעץ עם גסטרואנטרולוג ילדים בזמן האבחון הראשוני של CdLS. למרות שאף אחד מהרופאים המייעצים לרפואת גסטרו לילדים לא המליץ ​​על בדיקות GI שנתיות שגרתיות לכל הילדים - גם אם סימפטומטיים - כנראה שאפילו המקרים השפירים ביותר צריכים להיראות מדי כמה שנים כדי להעריך תסמיני ריפלוקס שקט. גסטרואנטרולוגים לילדים מכירים ריפלוקס שקט, והם יחפשו תסמינים עדינים (כגון קשתות, בעיות התנהגות, צרידות, בעיות נשימה, צמיחה לקויה באמצעות תרשימי הגדילה של CdLS וכו') תוך כדי שיחה עם המשפחה והם מעריכים את הילד. כמובן, המעקב יצטרך להיות תכוף יותר אם לילד יש תסמינים, ממצאים משמעותיים באחד מהמחקרים (כגון כיב), או אם נרשמה תרופה כלשהי למערכת העיכול.

המעקב עשוי להיות ארוך יותר אם הערכות קודמות היו שליליות לריפלוקס והילד נשאר אסימפטומטי וללא תרופות, כולל תרופות GI ללא מרשם.


עדיף שהשימוש בבדיקות אלו יהיה מותאם אישית לכל ילד בהתאם לתסמינים הנוכחיים ולממצאי העבר. רצוי לקבל החלטות אלו בשיתוף ההורים, המטפלים או האפוטרופוסים החוקיים.

מתבגרים מבוגרים ומבוגרים עם CdLS שלא הוערכו או טופלו בצורה פחות אגרסיבית עבור הריפלוקס שלהם צריכים להיות מוערכים, למשל, באמצעות אנדוסקופיה עליונה. זה חשוב במיוחד בהתחשב בעובדה שיש מספר מקרים שדווחו בספרות של הוושט של בארט (מצב טרום ממאיר), ולפחות 2 מקרים של סרטן הוושט במבוגרים צעירים (בשנות ה-20 לחייהם) עם CdLS. אם אנדוסקופיה הראתה שינויים משמעותיים (כגון, כיבים או היצרות) או בוושט בארט, יש לבצע מעקב אנדוסקופי עד ליציבות קלינית. אם הוא משתפר או שאין שינויים, ניתן להרחיק אותו לכל 3 שנים בערך.

לגבי המרווח בין הפגישות הרפואיות, הייתי ממליץ להתייעץ עם גסטרואנטרולוג ילדים בזמן האבחון הראשוני של CdLS.

אנא אל תהסס לפנות לנו אם יש לכם שאלות או חששות ב: https://www.cdlsisrael.org.il/ask-the-expert תודה על תשומת הלב שלך לעניין זה.

בכבוד רב,

אנטואן ד' קלין, מ.ד. מנהל גנטיקה לילדים רבתי בולטימור המרכז הרפואי ארה"ב

 

העמותת "האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)" נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.



הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.






פוסטים אחרונים

הצג הכול

Comments


bottom of page