המאפיינים הפיזיים של תסמונת קורנליה דה לאנג תוארו על ידי מספר חוקרים ורופאים.
המאפיינים הבולטים ביותר כוללים:
משקל לידה נמוך.
צמיחה מאוחרת.
תווי פנים בולטים (פילטרום בולט (זה בין האף לשפה העליונה), שפתיים דקות מופנות למטה, ריסים ארוכים, גבות מלוכדות (משולבות)
צמיחת שיער מוגזמת
ידיים ורגליים קטנות עם ספרות קצרות.
הפרעות חמורות בגפיים (נוכחות ב-25-30%).
בעיות בריאות ורפואה רבות קשורות גם לתסמונת קורנליה דה לנגה. תיבה מראה עד כמה שכיחות חלק מהבעיות הללו בילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לאנג בהשוואה לילדים ומבוגרים אחרים עם מוגבלות שכלית באותו גיל ועם אותה דרגת מוגבלות שכלית.
הגרף מראה את הבעיות הבריאותיות הנפוצות שנראו בתסמונת קורנליה דה לאנג בהשוואה לאנשים אחרים באותה דרגת מוגבלות אינטלקטואלית בגיל דומה. בעיות עיניים, אוזניים, שיניים, מערכת העיכול והעור מדווחות באופן משמעותי יותר עבור אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה.
לצורך הבנת התנהגות פוגעת עצמית בתסמונת קורנליה דה לנגה, פרק זה יתייחס מקרוב לאותם מאפיינים גופניים ובעיות בריאותיות או רפואיות שעלולות להיות קשורות לאי נוחות או כאב. הסיבה לכך היא שמספר בעיות אלו עשויות להיות רלוונטיות להתנהגות פגיעה עצמית. אלה מתוארים להלן יחד עם אינדיקציה מדוע הם עשויים להיות קשורים לפציעה עצמית.
בעיות עיניים
בעיות העיניים העיקריות הקשורות לתסמונת קורנליה דה לאנג כוללות היעדר או הפחתה של דמעות, חסימה של צינור הדמעות וחריגות פוטנציאליות של העין הגורמות לפגיעה בראייה. אצל אנשים רבים שיש להם מוגבלות שכלית אי נוחות, גירוי או כאב בעין יובילו ללחיצת עין, חיטוט או שפשוף. בנוסף, אם הראייה נפגעה עקב נזק לעין, אך מערכת הראייה (סיבי העצבים הנושאים אותות מהעין) שלמה והאונה העורפית (זהו החלק במוח הקולט ומפרש אותות מהעין) תפקוד רגיל, אז זה יכול להוביל ללחיצת עין או לניקוב. הסיבה לכך היא שאם שום אור לא יכול לעורר את העצבים בחלק האחורי של העין אז גירוי פיזי של העצבים הללו על ידי לחיצה או חיטוט מוביל להבזקי אור בהירים ודפוסי אור. בהיעדר כל גירוי אחר זה יכול להיות מתגמל ולגרום להתנהגות להתרחש שוב בעתיד (ראה פרק 5). סיבה נוספת ללחיצה או לחיצה בעין היא שהדבר עלול להוביל לשינוי זמני של צורת העין וכתוצאה מכך המיקוד משתפר. בעיות אוזניים. בעיית האוזן המדווחת השכיחה ביותר בתסמונת קורנליה דה לאנגה היא דלקת אוזן תיכונה כרונית (דלקת אוזן תיכונה)
כ-50% ממכות הראש הנפוצות בקרב ילדים רבים מתחת לגיל חמש, שאינם בעלי מוגבלות שכלית קשורה לבעיה זו 31 . אין סיבה לחשוב שילדים עם תסמונת קורנליה דה לנגה צריכים להגיב אחרת למצב כואב זה מאשר ילדים ללא מוגבלות שכלית
בעיות עצם ומפרקים למרות שנערך מחקר מוגבל על בעיות עצמות ומפרקים בתסמונת קורנליה דה לאנגה, נוכחות עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה), דווח על קשיים בהליכה והגבלת תנועה במפרקים מסוימים כגון המרפק. הפרעות בירך מתרחשות בכ-5-10% מהילדים והמבוגרים עם התסמונת.
חלק מההורים גם מציינים שילדיהם לעתים קרובות 'מקפיצים' את הירכיים, הברכיים ומפרקים אחרים ממקומם. עם זאת, מחקר על כך לא בוצע וכרגע הדיווחים הללו הם אנקדוטליים. לא ברור איזו תחושה מתקבלת מהתנהגות זו, אך סבורים שאולי זה עשוי לעזור להקל על כאב או אי נוחות במפרקים.
הפרעות במערכת העיכול
בעיות במערכת העיכול הן אחת הבעיות הנפוצות ביותר המדווחות בתסמונת קורנליה דה לאנג. מחקרים מראים כי ל-71% מהילדים עם התסמונת יש קשיי האכלה המשקפים את הבעיות הללו.
ישנן שתי הפרעות עיקריות במערכת העיכול השכיחות בילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לנגה. הראשון הוא ריפלוקס גסטרו-וופגיאלי. הסיבה לכך היא ששריר הסוגר בחלק העליון של הקיבה אינו הדוק מספיק כדי למנוע מתוכן הקיבה לעלות אל הוושט.
תוכן הקיבה חומצי הגורם לתחושות צריבה כואבות בחזה ובגרון כאשר מתרחש ריפלוקס. הבעיה השנייה היא תזוזה של המעי. מדובר במצב חמור ומסכן חיים המוביל לאי נוחות ניכרת ודורש טיפול מיידי.
סינוסים
סינוסיטיס דווחה כבעיה שכיחה עבור אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה. היא נגרמת על ידי דלקת של הסינוסים הגורמת לכאב ואי נוחות לאדם. בעיות בסינוסים עשויות להיות קשורות לגשר האף המדוכא שאופייני לאנשים עם התסמונת.
שיניים
ישנן שתי בעיות רפואיות הקשורות לשיניים שעלולות להיות קשורות להתנהגות פגיעה עצמית. הראשון הוא צפיפות שיניים. זה יכול להוביל לאי נוחות מסוימת כאשר השיניים בוקעות. הבעיה השנייה היא שכבת האמייל הדקה על השיניים. משמעות הדבר עשויה להיות שיש סיכוי גבוה יותר להתרחש חורים בשיניים וכי ישנה רגישות מוגברת למגע ולטמפרטורה בשיניים. זה עשוי להיות רלוונטי לריפלוקס קיבה ושט, שכן מגע מתמיד בין הנוזל החומצי מהקיבה לבין האמייל הדק ממילא על השיניים יכול לזרז התפתחות של חורים.
בנוסף לשתי הבעיות הספציפיות הללו הקשורות לתסמונת קורנליה דה לנגה, יש לציין שבכל מקרה תהיה אי נוחות פיזית מסוימת סביב זמן בקיעת השן בדיוק כפי שתהיה לכל ילד.
נוירופתיה סנסורית היקפית
ד"ר טוני קלין הציע שהנה כמה ראיות לכך שילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לאנגה עשויים לסבול מנוירופתיה סנסורית היקפית. משמעות הדבר היא שמערכת העצבים ההיקפית, אותו חלק של מערכת העצבים מחוץ למוח וחוט השדרה, הקשור בין היתר לכאב ולתחושה, עשוי שלא לשלוח את האותות הנכונים למוח. בהתחשב בכך שעבור ילדים ומבוגרים רבים, הגפיים העליונות אינן מתפתחות כראוי, לא יהיה מפתיע אם גם מערכת העצבים ההיקפית בזרועות לא הייתה מתפתחת באופן תקין. גם אם הידיים והזרועות מעוצבות היטב, ייתכן בהחלט שעדיין קיימת נוירופתיה סנסורית היקפית.
להפרעה זו יכולות להיות שתי השפעות חשובות שעשויות להיות רלוונטיות לפציעה עצמית. ראשית, ייתכן שלא יחוו כאב בצורה ה'רגילה'. גירויים כואבים עשויים שלא להיחווה ככואבים. שנית, אנשים עשויים לחוות תחושות חריגות בידיים ובזרועותיהם. תחושות אלו מתוארות על ידי אנשים מסוימים כסיכות ומחטים (דיאסתזיה) או תחושת צריבה קלה.
אוטיזם בתסמונת קורנליה דה לאנגה
ישנם שלושה ליקויים מרכזיים המשמשים כיום לאבחון נוכחות של אוטיזם:
פגיעה באינטראקציה חברתית הדדית.
פגיעה בתקשורת מילולית ולא מילולית.
נוכחות של התנהגויות מוגבלות וחוזרות על עצמן.
האבחנה של אוטיזם תתבצע רק אם כל שלושת הליקויים הללו קיימים.
שני מכשירים המודדים את נוכחות שלושת הליקויים הללו הם סולם דירוג האוטיזם של גיליאם וסולם הדירוג האוטיזם בילדות.
לפי גרף זה אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה אינם מראים רמות מוגברות משמעותית של פגיעה בתקשורת, סוציאליזציה ונוכחות של התנהגות חוזרת ונשנית בהשוואה לאנשים אחרים עם מוגבלות אינטלקטואלית. לפי זה, 'רמות האוטיזם' אינן שונות בין שתי הקבוצות.
בניגוד לתרשים 1, גרף זה מצביע על כך שאנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנג מראים שכיחות מוגברת משמעותית של אוטיזם חמור בהשוואה לאנשים אחרים עם מוגבלות שכלית. יש צורך במחקר נוסף כדי לבסס את הקשר בין אוטיזם לתסמונת קורנליה דה לאנגה.
גורמים פסיכולוגיים רלוונטיים לפציעה עצמית
כפי שנדון בפרק על CdLS, מספר מאפיינים קוגניטיביים והתנהגותיים, כלומר פנוטיפ התנהגותי, עשויים להיות קשורים לתסמונת קורנליה דה לאנגה. על מנת לעזור לנו להבין התנהגות של פגיעה עצמית בתסמונת קורנליה דה לאנג, חשוב לקחת בחשבון את המאפיינים הקוגניטיביים וההתנהגותיים שעשויים להיות קשורים לתסמונת. המאפיינים הספציפיים של הפנוטיפ ההתנהגותי, לרבות אלה הרלוונטיים לפציעה עצמית, מתוארים כאן, יחד עם אינדיקציה קצרה מדוע הם עשויים להיות חשובים לשקול ביחס לפגיעה עצמית. פרק 5 מספק תובנה נוספת מדוע וכיצד תכונות אלו עשויות להיות קשורות להתנהגות פגיעה עצמית בתסמונת קורנליה דה לאנגה.
מוגבלות שכלית.
אחד הגורמים הפסיכולוגיים העיקריים הרלוונטיים להתנהגות פגיעה עצמית בתסמונת קורנליה דה לנגה הוא דרגת המוגבלות השכלית הקשורה. מחקרים הצביעו על כך שלאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה יש מגבלה אינטלקטואלית הנעה מדרגת מוגבלות קלה עד עמוקה, כאשר לרוב האנשים יש מוגבלות חמורה. בפרויקט המחקר שלנו מצאנו כי ל-45.6% מהאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה הייתה רמה עמוקה של מוגבלות אינטלקטואלית ול-30.43% הייתה רמה חמורה של מוגבלות אינטלקטואלית כאשר השתמשנו במדד סטנדרטי של התנהגות הסתגלותית. נוכחות של פגיעה עצמית קשורה למוגבלות אינטלקטואלית ומחקרים הראו שאנשים עם דרגת מוגבלות גבוהה יותר נוטים יותר להציג פציעה עצמית (ראה פרק 3).
דרגת מוגבלות שכלית
הטבלה שלהלן מציגה את אחוז האנשים בכל קטגוריה של דרגת מוגבלות אינטלקטואלית במחקר שלנו על 54 אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנג. שימו לב שלרבים מהאנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה יש לקות אינטלקטואלית עמוקה או חמורה.
אחוז הפרטים בכל קטגוריה של דרגת מוגבלות שכלית
תקשורת.
מחקרים קודמים מצביעים על כך שלילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה יש ליקויים בתקשורת כאשר כ-30-85% מהאנשים אינם מראים כישורי תקשורת מילוליים. נהוג לחשוב שהבעיה העיקרית הקשורה לתקשורת היא חוסר בתקשורת אקספרסיבית. למרות שילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה עשויים להיתקל בקשיים בתקשורת אקספרסיבית, מחקר הראה שאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה משתמשים במספר אסטרטגיות לא מילוליות כדי לתקשר, כולל, למשל, התקרבות, מגע ודחיפת ידו של אדם. 22. למרות שבעיה זו של תקשורת אקספרסיבית לקויה אינה ייחודית לתסמונת קורנליה דה לאנג (היא נראית גם בתסמונת Cri du Chat וגם בתסמונת אנג'למן למשל), יש לה רלוונטיות מיוחדת להתנהגות פוגעת עצמית (ראה פרקים 3 ו-5).
זה מצביע על נוכחות של הבדל משמעותי בין קבוצת תסמונת קורנליה דה לאנגה לקבוצת ההשוואה. הגרף מראה שלאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה יש ליקוי מסוים בתקשורת אקספרסיבית (יכולת להביע מידע לאחרים) בהשוואה לאנשים אחרים עם מוגבלות שכלית. הגרף גם מצביע על כך שלאנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנג יש תקשורת קליטה טובה יותר (יכולת להבין מידע נכנס מאחרים) מאשר לקבוצת השוואה זו.
פציעה עצמית ותוקפנות.
כפי שהוזכר בפרק 1, הוצע כי התנהגות פגיעה עצמית קשורה לתסמונת קורנליה דה לנגה. בתחילה דווח כי פציעה עצמית הייתה מאפיין משמעותי של התסמונת. עם זאת, המחקר שלנו הראה שהקשר אינו חזק כפי שהיה במחשבה תחילה. זה נדון ביתר פירוט בפרק 4. בנוסף להתנהגות פגיעה עצמית, ילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה יכולים להראות התנהגויות בעייתיות אחרות כולל תוקפנות פיזית ומילולית כלפי אחרים והרס הסביבה (ראה תיבה 2.5). מעניין לציין שבעוד שאין הבדל משמעותי בין אחוז הילדים והמבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה שמראים התנהגות פוגעת עצמית או הרס של הסביבה, ילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מראים פחות תוקפנות משמעותית מאשר ילדים ומבוגרים שיש להם אותה מידה של מוגבלות שכלית.
הגרף מראה שבעוד אנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מראים שיעורים גבוהים של התנהגות פוגעת עצמית, התנהגויות אחרות כמו תוקפנות פיזית והרס רכוש נפוצות גם הן.
עם זאת, חשוב לציין שילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מראים פחות תוקפנות פיזית משמעותית מאחרים עם מוגבלות שכלית.
התנהגות כפייתית.
המחקר האחרון שלנו מראה שילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה מראים התנהגויות כפייתיות באופן משמעותי יותר מאשר ילדים ומבוגרים עם אותה רמה של מוגבלות אינטלקטואלית (ראה מסגרת 'התנהגות כפייתית'). זה עשוי להיות חשוב ורלוונטי להתנהגות של פגיעה עצמית מכיוון שהוצע כי התנהגויות כפייתיות קשורות לפגיעה עצמית חמורה שהאדם מתקשה לשלוט בה 33 . מספר מחקרים העלו כי לפציעה עצמית אצל אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנגה יש איכות כפייתית וקשורה להתנהגות כפייתית. (על זה נדון בהרחבה בפרק 5)
התנהגויות כפייתיות הוגדרו כ"התנהגויות חוזרות, מכוונות שנראות כפועלות לפי כללים מסוימים". על פי כמה חוקרים, עד 87.5% מהאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מראים לפחות צורה אחת של התנהגות כפייתית 23. הגרף שלהלן מראה שאנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מראים התנהגויות כפייתיות משמעותית מקבוצת ההשוואה. בפרט, בדיקה, הזמנה ו'טיפוח' הן מההתנהגויות הכפייתית הנפוצות ביותר אצל אנשים עם התסמונת.
היפראקטיביות.
בעבר הוצע כי היפראקטיביות היא תכונה של תסמונת קורנליה דה לאנגה. במחקר האחרון שלנו לא הצלחנו למצוא שום הוכחה לכך שהיפראקטיביות שכיחה יותר בתסמונת קורנליה דה לנגה מאשר בילדים ומבוגרים עם אותה רמה אינטלקטואלית נָכוּת. זה לא אומר שזה לא קורה, רק שזה לא נפוץ יותר ממה שהיינו מצפים במקרה.
אוטיזם
אוטיזם והתנהגות מסוג אוטיסטית דווחו גם כקשורים לתסמונת קורנליה דה לאנגה . עם זאת, בסקר שלנו בקרב אנשים עם תסמונת קורנליה דה לאנג מצאנו תוצאות שונות לאוטיזם בהתאם למדד שבו השתמשנו. מדד אחד (Gilliam Autism Rating Scale) לא הראה הבדל בין שתי הקבוצות בעוד שמדד שני (Childhood Autism Rating Scale) הראה הבדל מובהק סטטיסטית בין שתי הקבוצות עם אוטיזם שכיח יותר בילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה (ראה תיבה). חשוב להבהיר סוגיה זו שכן אוטיזם זוהה כסמן סיכון להתפתחות התנהגות פוגעת עצמית (ראה פרק 3).
נכון לעכשיו לא ברור אם אוטיזם קשור לתסמונת קורנליה דה לנגה ויש צורך במחקר נוסף. הן עבור היפראקטיביות והן עבור אוטיזם, אם אין קשר לתסמונת קורנליה דה לאנגה, זה לא בהכרח אומר שאלו אינם מתרחשים, זה רק אומר שאין סיכוי גבוה יותר להתרחש אצל ילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה מאשר אצל אנשים אשר בעלי אותה דרגת מוגבלות שכלית.
התנהגות סטריאוטיפית.
לבסוף, נוכחותן של התנהגויות סטריאוטיפיות מצדיקה גם אזכור, שכן יש טענה שיש קשר בין התנהגויות אלו לבין התנהגות פוגענית. ניתן להגדיר התנהגויות סטריאוטיפיות כתנועות גוף חוזרות ונשנות, לכאורה חסרות תכלית, או שימוש בחפצים כגון נדנוד גוף או חפצים מסתובבים. היה מעט מחקר על התנהגות סטריאוטיפית בתסמונת קורנליה דה לנגה, אולם מחקרים שבוצעו מראים שבין 57% - 78% מהאנשים עם התסמונת מראים התנהגות סטריאוטיפית. זה לא נחשב להיות שונה באופן משמעותי מאנשים אחרים עם מוגבלות שכלית והצורות השכיחות ביותר של התנהגות זו בתסמונת קורנליה דה לנגה שדווחו במחקרים קודמים כוללות נדנוד גוף, מיצוב גוף מוזר וסחרור עצמים.
במחקר התצפיתי האחרון שלנו על ילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה, מצאנו שיותר אנשים עם תסמונת קורנליה דה לנגה הראו תנוחות יד נוקשות בצורת J או C מאשר אנשים עם אותה מוגבלות אינטלקטואלית אך ללא תסמונת קורנליה דה לאנגה.
סיכום
בעוד שישנן דרכים רבות שבהן ילדים ומבוגרים עם תסמונת קורנליה דה לנגה אינם שונים מאנשים אחרים הן עם והן בלי מוגבלות שכלית, יש כמה דרכים שבהן הם שונים באופן משמעותי. ההבדלים החשובים ביותר בכל הנוגע להתנהגות פגיעה עצמית הם כנראה הבעיות הרפואיות שעלולות להיות קשורות לגירוי, אי נוחות וכאב, והנושאים הפסיכולוגיים כמו דרגת הנכות הקשורה לתסמונת קורנליה דה לנגה, נוכחות של כפייתיות. התנהגויות, הקשר האפשרי לאוטיזם ומאפיינים ספציפיים יותר כגון תקשורת אקספרסיבית לקויה ונוכחות של תנוחת ידיים.
נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS. מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים. אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת למייל info@cdlsisrael.org.il
מאת כריס אוליבר ג'ו מוס ג'יין פטי קייט ארון ג'ני סלונים סקוט הול
CdLS Outreach
בריטניה ואירלנד: התנהגות פגיעה עצמית בתסמונת קורנליה דה לאנגה, מדריך להורים ומטפלים (גישה למשפחות המנויות שלנו)
CdLS World - International CdLS Federation https://bit.ly/43V7tp1
#תסמונת_קורנליה_דה_לנגה #התנהגות_סטריאוטיפית #אוטיזם #היפראקטיביות #התנהגות_כפייתית #פגיעה_עצמית_ותוקפנות #תקשורת #דרגת_מוגבלות_שכלית #גורמים_פסיכולוגיים_רלוונטיים_לפציעה_עצמית #נוירופתיה_סנסורית_היקפית #שיניים #סינוסים #הפרעות_במערכת_העיכול #בעיות_עצם_ומפרקים #בעיות_עיניים #cdlsisrael #מחלה_נדירה
העמותת "האגודה הישראלית תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS)" נולדה מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים. האגודה פועלת למען רווחתם של הלוקים בתסמונת קורנליה דה לנגה בישראל, במטרה להשיג אבחון מוקדם ומדויק של התסמונת ולשפר את איכות חייהם של אנשים עם אנשים עם CdLS.
הוא האתר הרשמי של CdLS בישראל. עבודתנו מכוונת לסייע למשפחות ולאנשי המקצוע המעורבים לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם הסובל מ- CdLS. הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.