.png)
.jpg)
_edite.png)
אבולוציה של אדם עם תסמונת קורנליה דה לנגה מילדות לבגרות צעירה
מידע חשוב להורים ומטפלים באנשים שסובלים התסמונת הזה. האבולוציה של אדם עם תסמונת קורנליה דה לנגה מילדות לבגרות צעירה
top of page
מי אנחנו?
האגודה הישראלית קורנליה דה לנגה פועלת למען רווחתם של הלוקים ב-CdLS בישראל ובני משפחותיהם באמצעות יצירת קשרים בין משפחות המתמודדות עם המחלה בארץ ובעולם, הנגשת מידע קיים לחולים ויצירת שיתופי פעולה עם ארגונים בינלאומיים, חוקרים ורופאים המומחים בחקר מחלות גנטיות נדירות. אנו מתמקדים בהפצת מידע חיוני בנושא CdLS בישראל, קידום חקיקה בישראל, לשיפור תנאי החיים של אנשים עם CdLS, קידום התמחות ומחקר של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, חינוך, עבודה סוציאלית וחינוך בישראל.
מהי תסמונת קורנליה דה לנגה?
תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת . סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ,בעיות אסתטיות נוספו וחריגות של עצמות בזרועות, בידיים ובאצבעות. מאופיינת בצמיחה איטית לפני ואחרי הלידה המובילה לגובה קצר. התסמונת נקראה על שם רופאת הילדים ההולנדית קורנליה דה לנגה, שתיארה לראשונה בשנת 1933. ההערכה היא כי בין 1 ל -10,000 ל -1 מתוך 30,000 אנשים באוכלוסייה סובלים מתסמונת זו.
.jpg)
bottom of page