9.jpg

מאפיינים

נמצא בחיים שלך, אנחנו כאן כדי לעזור CdLS אם

2020-12-13.png

קונצנזוס ה- CdLS הבינלאומי 

בגלל המגוון הגדול בספקטרום ה- CdLS, כמו גם כן בטיפול וניהול של אנשים, קבוצת מומחים בינלאומיים הקימה את "קבוצת CdLS הבינלאומית לקונצנזוס" כדי להציע סדרת המלצות. מומחים בקבוצה זו הם חלק מהמועצה המדעית של הפדרציה העולמית של קבוצות תמיכה ל- CdLS. המלצות אלו מתוארות ומוסברות לאורך מסמך זה ורשימת ההמלצות המלאה זמינה גם צוות תמיכה ב- CdLS. המלצות אלו מתוארות ומוסברות לאורך מסמך זה ורשימת ההמלצות המלאה זמינה גם בסוף.


מהם המאפיינים הפיזיים של תסמונת קורנליה דה לנגה?

יש שילוב של סימנים ותסמינים המגדירים את הפנוטיפ של ספקטרום ה- CdLS. מומחים מקבוצת ה- CdLS הבינלאומית לקונצנזוס (ראה טבלה 1 בעמוד 5 לתהליך ההצבעה) חילקו אותם לתכונות בססיות (הנחשבות לנפוצות ביותר ב- CdLS) ולמאפיינים יותר נדירים (שפחות נפוצים ב- CdLS) (המלצה 1 = R1) . בעת הערכת מאפיינים, לתכונות הבסיסיות יתנו 2 נקודות לכל תכונה קיימות, ותכונות היותר נדירות יקבלו נקודה אחת לכל תכונה קיימת

קריטריונים קליניים של הספקטרום CdLS (ניקוד)

קבוצת הקונצנזוס הבינלאומית של CdLS הסכימה על קריטריונים עבור הספקטרום ה- CdLS המבוסס על התכונות הבסיסיות והנדירות.

קריטריונים אלה מבוססים על נקודות.

ציון של 11 ומעלה מציין CdLS קלאסי אם קיימות לפחות 3 מאפיינים בסיסים. אם מגיעים לציון של 11 ומעלה, יאישור כ- CdLS, ללא קשר אם יש שינוי באחד משבעת הגנים הידועים ל- CdLS.

ציון של 9 או 10 מציין CdLS לא קלאסי, אם קיימות לפחות 2 מאפיינים בסיסים.

ציון של 4 ומעלה מספיק כדי להצדיק בדיקה גנטית ל- CdLS אם קיימת לפחות תכונה בסיסית אחת.

ציון של 4 או פחות אינו מספיק כדי להצדיק בדיקות גנטיות.

האיור הבא מראה כמה מהתכונות הקרדינליות של CdLS:

ציוני אלא תוארו כדי לציין את חומרת ה- CdLS. יש לציין כי אף אחד מההליכים הללו אינו מחשיב את חומרת ה- CdLS כפי שחוו המשפחות. הליכי ניקוד אלא אינם מעריכים את חומרת המערכות האיברים שעלולות להיות מושפעות מה- CdLS. קבוצת הקונצנזוס הבינלאומית CdLS מציעה כי יש להשתמש בזהירות בתוכניות ניקוד הנוכחיות. הקבוצה מכירה בצורך בפיתוח ציון המייצג גם לפי חווית המשפחות.

600px-Telegram_logo.svg.png