מכתב למשפחות CdLS על טיפול גנטי

מכתב למשפחות CdLS

לכל המשפחות החברות שלנו,

אנו מעוניינים לגעת בנושאים של תסמונת CdLS ותרפיה גנטית, וזאת בכדי להפריך שמועות שהחלו לקרום לצוץ לאחרונה באשר לטיפול זה. תחת זאת אנו מבקשים לצייר תמונה ריאליסטית באשר למצב העניינים העכשווי.

תרפיה גנטית הנה בגדר התקדמות טכנולוגית חדשה בשדה הרפואי. היא מבוססת על רעיון לפיו ניתן לטפל במחלה או מצב רפואי הנגרמים כתוצאה משינוי כלשהו בחלק או בכל תאי הגוף באמצעות שינוי של המבנה הגנטי של אותם תאים.

ביום מן הימים, תרפיה גנטית עשויה להיות לעזר במקרים של מצבים רפואיים רבים להם בסיס גנטי. אולם כיום, מציאות שבה תרפיה גנטית הנה ברת שימוש היא בגדר דמיון ותו לא. למרות חידושים מדעיים מן הזמן האחרון, עדיין אין זה בגדר האפשר לשנות מאות מיליוני תאים גנטיים ביצור חי באופן שלא ייצור נזק כלשהו.

הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו.

“הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו..”

הטכנולוגיות אשר זמינות לנו כיום טומנות בחובן סיכוי של תיקון עודף או תיקון חסר למוטציות גנטיות, ושימוש בהן אף יכול להוביל ליצירת שינויים גנטיים חדשים בעלי השלכות שאינן ידועות לנו.

מכיוון שכך, תרפיה גנטית מפותחת ונבחנת בהווה רק עבור המצבים הרפואיים הרשומים מטה:

1. מצבים מסכני-חיים.

2. מצבים אשר נגרמים ממוטציה גנטית השוללת באופן מוחלט תפקוד של גן מסוים, אשר שיחזור התפקוד שלו יהא מועיל לשיפור מצבו הרפואי של האדם.

3. מצבים בהם רוב החולים הפגועים ממוטציה מסוימת נושאים את אותו הגן.

4. מצבים בהם שיחזור תפקוד של גנים לגבי מספר מוגבל של תאים עשוי להיות בעל ערך טיפולי.

5. מצבים בהם הסיכון הכרוך ביצירת גנים או מוטציות חדשים צפוי להיות קטן יותר מן התועלת האפשרית כתוצאה מהשימוש בהליך זה.

דוגמאות למחלות ומצבים רפואיים אשר עונים לקריטריונים המצויים לעיל הם אטרופיה (ניוון שרירי) בעמוד השדרה ואנמיה חרמשית, אשר מהוות קרקע פורייה למחקרים בתחום התרפיה הגנטית, עליהם ייתכן ששמעתם באמצעי התקשורת השונים.

לרוע המזל, מרבית הקריטריונים הללו לא עולים בקנה אחד עם תסמונת CdLS. באופן ספציפי, המוטציות אשר גורמות להתפתחות התסמונת לא שוללות תפקוד של גנים באופן מוחלט (לשם הדוגמא, כל בני האדם נושאים שני עותקים של גן ה-NIPBL, והצורה הנפוצה ביותר של תסמונת CdLS מתרחשת כאשר החולה נושא רק
  עותק אחד של הגן). מרבית האנשים החולים בתסמונת CdLS אינם
  נושאים את אותן מוטציות גנטיות שנושאים אנשים אחרים- גם במקרים

  בהם אותו הגן משחק תפקיד- כיוון שמרבית המוטציות הללו נוצרות שלא
  עקב תורשה מן ההורים, אלא באופן עצמוני. מכיוון ש-CdLS הנה תסמונת
  התפתחותית בעלת השפעות רחבות על מערכות רבות של איברים, איננו מודעים בשלב הנוכחי לקבוצה מוגבלת של תאים אשר יכולים להיות מיועדים לשינוי בעזרת תרפיה גנטית, באופן שיועיל לחולי CdLS.

בטווח הארוך, אנו יכולים לקוות שהטכנולוגיה הזמינה לנו תשתפר עד כדי מצב שבו תרפיה גנטית תוכל לשמש לטיפול במגוון רחב של מצבים רפואיים. בינתיים, חוקרים מרחבי העולם עובדים במרץ על מנת לקבוע אילו סוגי טיפולים- בין שהם מערבים גנים, תרופות או התערבויות בעלות אופי אחר- עשויים להיות יעילים ובטוחים לשימוש כנגד CdLS.

עקב סיבות אתיות, חלק ניכר מן העבודה המחקרית הזאת צריכה היות מבוצעת על מודלים של בעלי חיים, אשר הנם יקרים מבחינת ייצור ותחזוקה שלהם. מדענים הקשורים בעבודת המחקר בנושא CdLS עוסקים בסוגיה זו ברחבי העולם כבר זמן מה, ומחויבים לספק טיפול לתסמונת עבור משפחות המבקשות אותו. אף כי תרפיה גנטית איננה בגדר אפשרות לטיפול בתסמונת בהווה, העבודה המחקרית שמבצעים המדענים תוכל לסלול את הדרך לשימוש מהיר יותר בטכנולוגיה זו בעתיד.

אנו מכירים באפשרות שחלק מהחברים בקהילת ה-CdLS מנסים לגייס כספים באופן פרטי עבור מחקרים בנוגע לתסמונת, כולל מחקרים העוסקים בתרפיה גנטית. איגוד ה-CdLS מביע תמיכה בכל מחקר המשמש באופן בסיסי או קליני את חברי הקהילה, אך מבקש להבהיר כי הוא איננו קשור לאף יוזמה פרטית שכזו בימים אלה, ואיננו מאשר את השימוש בלוגו של האיגוד לשם קיומן.

(#טיפולגנטי, #מחלהנדירה, #CdLS, #CdLSIsrael)

עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.

אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.

הנכם מתבקשים לפנות באשר לכל שאלה או תהייה המעסיקה אתכם:

האגודה הישראלית CdLS

לקידום הטיפול והמודעות
 www.cdlsisrael.org.il

בכבוד רב,

אנטואן ד. קילן,

מנהל רפואי, איגוד ה- CdLS

מכון הארווי לגנטיקה של בני האדם,

המרכז הרפואי בבולטימור רבתי

ד"ר ריצ'ארד האלאנד,

יו"ר ועדת המחקר,

איגוד ה-CdLS

ד"ר ארתור לאנדר,

חבר הנהלה, איגוד ה-Cdls

ביולוג התפתחותי

בית הספר למדעי הביולוגיה

אוניברסיטת קליפורניה, אירוויין

ד"ר איאן קראנץ,

יו"ר הוועדה לטיפול, איגוד ה- CdLS

גנטיקאי קליני ומולקולרי,

בית החולים לילדים בפילדלפיה,

בי"ס לרפואה באוניברסיטת פנסילבניה

ד"ר פליסיאנו ח. ראמוס,

נשיא המועצה המדעית המייעצת

הפדרציה העולמית של קבוצות התמיכה ב –CdLS

רופא ילדים וגנטיקאי קליני

בי"ח האוניברסיטאי "לוסאנו בלסה"

אוניברסיטת סראגוסה, ספרד

בוני רוייסטר,

מנהלת תפעולית,

איגוד CdLS בארה"ב

ד"ר אקסטל,

נשיא הפדרציה העולמית של קבוצות התמיכה ב –CdLS

יו"ר איגוד ה- CdLS בבריטניה ובאירלנד

נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.

מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים.

אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il
 

האגודה הישראלית לתסמונת קורנליה דה לנגה נולדה בשנת 2020, מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים, במטרה לשפר את איכות חייהם של אנשי CdLS ובני משפחותיהם, זו היחידה ברחבי הארץ.

אנו ארגון התומך במשפחות הקיימות על מנת להבטיח אבחון מוקדם ומדויק של CdLS, המקדם מחקר ומאפשר לאנשים פרטיים, משפחות, חברים ואנשי מקצוע לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם המושפע.

הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.

הצטרף אלינו